Qu’est-ce que le syndrome d’Omenn ?

Le syndrome d’Omenn est une maladie génétique qui entraîne des problèmes avec le système immunitaire, une partie du corps qui protège contre les substances et les organismes qui peuvent causer des maladies humaines. Un autre nom pour le syndrome est réticuloendothéliose avec éosinophilie. Il est souvent classé comme un sous-type de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) et se transmet de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre un gène muté pour que l’un de leurs descendants soit affecté. Les symptômes comprennent une éruption cutanée, des ganglions lymphatiques hypertrophiés et des problèmes intestinaux. Le traitement de la maladie implique souvent une greffe de cellules souches de moelle osseuse et des médicaments immunosuppresseurs.

Un certain nombre de mutations génétiques différentes peuvent causer le syndrome d’Omenn. Lorsque la maladie a été identifiée pour la première fois, on pensait que les mutations des gènes 1 et 2 (RAG-1 et RAG-2) activant la recombinaison étaient les seules causes de la maladie. Des recherches ultérieures ont montré que différentes mutations dans d’autres gènes peuvent également provoquer le syndrome. Pour qu’un individu soit atteint du syndrome d’Omenn, il doit hériter de gènes anormaux de ses deux parents.

Les mutations à l’origine du syndrome d’Omenn entraînent des problèmes de production de suffisamment de globules blancs, y compris les lymphocytes T et les lymphocytes B, qui jouent un rôle essentiel dans les défenses de l’organisme. De plus, parfois, les globules blancs produits agissent anormalement et attaquent des éléments du corps de la personne, y compris la muqueuse des intestins et la peau. Les patients ont donc des problèmes dus à la fois à un système immunitaire sous-actif, ce qui les rend sensibles à différentes infections, ainsi qu’à des problèmes dus à un système immunitaire hyperactif, car les cellules du corps attaquent leurs propres organes.

Les symptômes du syndrome d’Omenn deviennent généralement évidents peu de temps après la naissance. De nombreuses personnes touchées présentent une éruption cutanée rouge et squameuse, des ganglions lymphatiques hypertrophiés et de la diarrhée. Ces symptômes sont similaires à ceux observés avec la maladie du greffon contre l’hôte, qui est une condition qui peut être observée chez certains patients qui reçoivent des greffes d’organes. Souvent, les patients ont également une hypertrophie du foie et de la rate, une affection connue sous le nom d’hépatosplénomégalie. Les patients sont sensibles à un certain nombre d’infections bactériennes et présentent souvent des symptômes, notamment de la fièvre, des problèmes respiratoires et des lésions cutanées.

Afin de poser le diagnostic du syndrome d’Omenn, il est important d’effectuer un panel de différents tests de laboratoire car un certain nombre de maladies différentes peuvent provoquer des symptômes similaires. Les patients ont généralement des niveaux élevés de globules blancs dans leur sang, et en particulier des niveaux élevés d’un type appelé éosinophiles. Ils ont également une quantité élevée d’immunoglobuline de type E dans leur sang, qui est un type de protéine produite par les globules blancs utilisés pour combattre les infections. Dans certains cas, les gènes d’un patient peuvent être analysés pour vérifier la présence de mutations connues qui pourraient causer le syndrome.

Le traitement du syndrome d’Omenn peut être compliqué. Il est souvent préférable de laisser un spécialiste formé au traitement des troubles immunitaires. L’un des piliers du traitement est la greffe de cellules souches de moelle osseuse, une procédure qui tente de remplacer la partie du corps qui fabrique les globules blancs. Souvent, cela est combiné avec des médicaments immunosuppresseurs, qui peuvent empêcher le corps de s’attaquer. Les patients sont également surveillés pour l’infection et traités avec des antibiotiques si des symptômes deviennent évidents.