Le syndrome d’Usher, ou syndrome d’Usher, est un handicap héréditaire qui provoque à la fois la surdité et la cécité. La surdicécité peut être un handicap très grave, car les outils utilisés pour aider de nombreuses personnes aveugles ne peuvent pas être utilisés par les sourds, et les choses conçues pour aider les personnes sourdes ne sont souvent pas accessibles aux aveugles. En conséquence, une personne atteinte du syndrome d’Usher peut devenir extrêmement frustrée et isolée alors qu’elle lutte contre cette maladie, qui n’a actuellement aucun remède.
Il existe trois types de syndrome d’Usher. Le premier type, I, est le plus sévère. Les personnes atteintes du syndrome d’Usher de type I naissent généralement sourdes et ont souvent de graves problèmes d’équilibre et de marche. Au moment où ils ont 10 ans, leur vision se détériore au point de devenir aveugle. Les patients de type II naissent avec une déficience auditive mais pas de surdité, et des taches brunes commencent à apparaître dans leur vision à l’adolescence, aboutissant finalement à la cécité.
Dans le syndrome d’Usher de type III, une personne peut sembler intacte à la naissance, mais développer des problèmes d’audition et de vision plus tard dans la vie. La surdité et la cécité complètes peuvent ne pas s’installer tant que le patient n’a pas atteint l’âge moyen, et le premier signe du syndrome d’Usher est souvent la cécité nocturne. Les symptômes bénins au début peuvent rendre le syndrome d’Usher difficile à diagnostiquer chez les patients de type III.
Ce syndrome extrêmement rare porte le nom du Dr Charles Usher, un médecin britannique qui a publié pour la première fois des études sur la maladie au début du 20e siècle. Usher a suggéré que la maladie pourrait être de nature congénitale, jetant les bases d’une étude plus approfondie. Les généticiens ont déterminé que le syndrome d’Usher est une maladie génétique récessive, ce qui signifie que des gènes altérés doivent être transmis par les deux parents pour que les symptômes se manifestent. La gravité de la maladie est déterminée par les gènes qui sont affectés ; environ 20 semblent être vulnérables aux mutations qui causent le syndrome d’Usher.
Cette condition ne peut pas être traitée, mais elle peut être gérée. Étant donné que la surdité et la cécité apparaissent rarement ensemble, la plupart des médecins supposent que les patients qui présentent les deux symptômes ont le syndrome d’Usher. Si la condition est détectée tôt, avant que le patient ne commence à perdre son acuité visuelle, il ou elle peut apprendre divers conseils et techniques qui seront utiles lorsque la cécité totale s’installe. démontrant que les gens peuvent vivre une vie épanouie, active et heureuse avec cette condition, même si cela peut être très difficile.