Le syndrome FACES, ou syndrome de Friedman-Goodman, est un trouble rare avec des présentations uniques. Certains de ces symptômes comprennent des anomalies du squelette, des yeux, de la peau, des doigts, des orteils et du visage. Les causes sont en grande partie indéterminées, bien qu’une base génétique soit possible. Les traitements sont également vagues et combattent principalement des symptômes spécifiques.
Les troubles musculo-squelettiques ciblent les muscles et les ligaments et tendons qui établissent des liens avec les os. Le syndrome FACES peut être débilitant à ce titre. Cela peut entraîner une cachexie, qui est un dépérissement lent et un dysfonctionnement de plusieurs zones du corps, y compris les muscles. Cela crée à son tour de la fatigue, une faiblesse générale et une perte d’appétit, ou anorexie. Les mouvements deviennent également lents et la mobilité peut éventuellement cesser complètement.
L’affaiblissement des os et des connexions os-muscles peut également entraîner des anomalies du développement du squelette. Une conséquence courante du syndrome FACES est une grande courbure dans la partie supérieure du dos, connue sous le nom de cyphose. De plus, une courbure latérale de la colonne vertébrale peut entraîner une scoliose, une cage thoracique qui ne s’aligne pas correctement ou une poitrine enfoncée.
D’autres symptômes du syndrome FACES peuvent altérer davantage les mouvements. Par exemple, de nombreux patients ont une peau supplémentaire entre les doigts et les orteils, ce qui rend la préhension et la marche plus difficiles. La marche peut être encore plus gênée si le patient n’a pas de voûte plantaire visible ou s’il se présente avec les jambes arquées. Les problèmes liés à la thyroïde peuvent rendre les membres et l’ensemble du corps d’une personne particulièrement courts, ce qui peut également avoir un impact sur la mobilité.
Ce trouble tire son nom des diverses affections qui peuvent survenir dans la région du visage. Par exemple, les narines ont souvent une forme anormale. De plus, les paupières peuvent s’affaisser, les yeux peuvent être profondément enfoncés dans le crâne, de la graisse peut se trouver dans des réserves plus importantes autour de l’œil. Les lésions de la rétine de l’œil peuvent même causer des problèmes de vision. Dans cette condition, un nombre inhabituellement élevé de taches de rousseur et d’autres anomalies cutanées peuvent également être présentes sur le visage.
De nombreux symptômes sont généralement présents dès le plus jeune âge voire la naissance, c’est pourquoi les scientifiques soupçonnent que certains gènes pourraient jouer un rôle dans le développement de cette maladie. Dans certains cas, les membres d’une famille peuvent partager la maladie. Cependant, les fondements génétiques exacts n’ont pas été découverts. Un grand nombre de symptômes du syndrome FACES peuvent résulter de l’impact de la maladie sur les protéines qui aident à guider les processus d’inflammation corporelle.
Étant donné que le syndrome FACES est une rareté médicale, des traitements complets et arrondis sont en grande partie sous-développés. La plupart des traitements visent à soulager des symptômes particuliers. La cachexie, par exemple, peut être traitée avec des hormones corticostéroïdes qui combattent l’inflammation et augmentent l’appétit. La kinésithérapie, les appareils orthopédiques ou la chirurgie peuvent aider à corriger les anomalies anatomiques et les problèmes de mouvement.