Le syndrome ongles-rotule est une maladie génétique qui peut potentiellement causer une gamme de malformations physiques et de problèmes de santé chroniques. Les caractéristiques les plus courantes sont des ongles des doigts et des orteils très courts et des rotules petites ou absentes. Une personne peut également avoir des coudes anormaux, des os de la hanche saillants et un mauvais fonctionnement des reins. Le traitement dépend de la gravité et du type de symptômes, mais de nombreux patients doivent prendre des médicaments pour réguler le fonctionnement des reins et réduire la douleur et l’inflammation des articulations du corps. Les personnes atteintes de malformations graves subissent généralement une intervention chirurgicale à la fin de l’enfance pour prévenir la douleur chronique.
Les médecins classent le syndrome clou-rotule comme une maladie génétique autosomique dominante, ce qui signifie qu’une personne peut en hériter si un parent porte une copie mutée d’un gène particulier. La condition est rare et semble affecter les hommes et les femmes à peu près au même rythme. De nombreux cas sont évidents à la naissance en raison de l’apparition de genoux et d’os de la hanche de forme inhabituelle qui dépassent sur les côtés, appelés cornes iliaques. Le syndrome ongles-rotule affecte généralement également la croissance des ongles, et les ongles peuvent être petits et cassants ou totalement absents.
Pendant l’enfance, des anomalies des genoux, des hanches et des coudes peuvent causer des douleurs chroniques et une amplitude de mouvement limitée. L’hypertension artérielle et les troubles rénaux sont également courants avec le syndrome de l’ongle et de la rotule, et certains patients développent des signes de glaucome à un âge précoce. Les nourrissons qui présentent des signes de syndrome clou-rotule subissent des tests d’imagerie diagnostique et des dépistages sanguins approfondis afin que les médecins puissent identifier toutes les complications potentielles et déterminer le meilleur moyen de traiter les problèmes tôt.
Les enfants qui ont des problèmes articulaires sont souvent équipés d’orthèses pour les jambes et programmés pour des séances régulières de physiothérapie. La physiothérapie peut aider les patients à développer leur force et à apprendre à marcher malgré les problèmes d’amplitude de mouvement. De petites doses quotidiennes de médicaments anti-inflammatoires sont souvent prescrites pour aider à soulager la raideur et l’enflure. Si les problèmes articulaires sont encore graves à l’adolescence, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour renforcer ou remplacer les tissus de la rotule, de la hanche ou du coude.
Les patients souffrant de problèmes rénaux, d’hypertension artérielle et de glaucome nécessitent généralement des soins supplémentaires. Des médicaments inhibiteurs d’enzymes spécialisés peuvent être administrés par voie orale ou intraveineuse pour soulager l’hypertension. Si les reins ne peuvent pas absorber correctement les protéines et filtrer les déchets, une dialyse peut être nécessaire pour remplacer les protéines importantes. La transplantation rénale est envisagée si les problèmes ne peuvent être résolus avec des médicaments et une dialyse. Les symptômes du glaucome peuvent nécessiter des gouttes oculaires quotidiennes ou une intervention chirurgicale pour soulager la pression dans les yeux. La plupart des patients qui reçoivent des soins rapides pendant la petite enfance sont capables de se remettre de leurs symptômes et de mener une vie bien remplie.