Le syndrome orofaciodigital 1 (OFD1), également appelé syndrome orofaciodigital de type 1, est une affection qui affecte le développement de la cavité buccale (la bouche et les dents), les traits du visage et les chiffres (doigts et orteils). Cette condition provoque également une maladie polykystique des reins.
L’OFD est-il génétique ?
Héritage. Le syndrome bucco-facial-digital de type I est hérité selon un schéma dominant lié à l’X. Le gène associé à cette condition est situé sur le chromosome X, qui est l’un des deux chromosomes sexuels.
Qu’est-ce que le syndrome de Mohr ?
Le syndrome de Mohr est une maladie héréditaire autosomique récessive caractérisée par une fente labiale médiane, une langue polylobée, l’absence d’incisives médiales et une polydactylie des mains et des pieds. Certains autres types expressifs différents de cas d’OFDS ont été signalés et identifiés avec 11 entités cliniques différentes jusqu’à présent.
Quelle est la rareté du syndrome digital facial oral ?
Tous les types de syndrome oro-facial-digital sont rares, le type I étant le moins rare. On pense que l’incidence de l’OFDS de type I se situe entre 1 pour 50 000 naissances et 1 pour 250 000 naissances, et que le type II se produit 1 sur 300 000 naissances. Certains types d’OFDS n’ont été signalés que chez quelques personnes/familles.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de Williams ?
Le syndrome de Williams affecte environ 1 personne sur 7 500 à 18 000.
Qu’est-ce que le syndrome de Freeman Sheldon ?
Le syndrome de Freeman-Sheldon (FSS) ou “sifflement du visage” est une maladie exceptionnellement rare présente avant la naissance (congénitale) qui affecte principalement les muscles du visage et du crâne (muscles craniofaciaux) mais implique fréquemment des problèmes avec les articulations des mains et des pieds.
Qu’est-ce que le syndrome de la séquence de Pierre Robin ?
La séquence de Pierre Robin est également connue sous le nom de syndrome de Pierre Robin ou malformation de Pierre Robin. Il s’agit d’une anomalie congénitale rare caractérisée par une mâchoire sous-développée, un déplacement vers l’arrière de la langue et une obstruction des voies respiratoires supérieures. La fente palatine est également couramment présente chez les enfants atteints de la séquence de Pierre Robin.
Qu’est-ce que le syndrome de Kabuki ?
Qu’est-ce que le syndrome de Kabuki ? Le syndrome de Kabuki est une maladie congénitale rare, ce qui signifie qu’un enfant naît avec la maladie. Les enfants atteints du syndrome de Kabuki ont généralement des traits faciaux distinctifs, une déficience mentale légère à modérée et des problèmes de croissance.
Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Jacobsen ?
Ceux-ci comprennent des oreilles petites et basses, des yeux largement implantés (hypertélorisme) avec des paupières tombantes (ptosis), des plis cutanés recouvrant le coin interne des yeux (plis épicanthaux), un pont nasal large, des coins de la bouche repliés, une partie supérieure fine lèvre , et une petite mâchoire inférieure .
La fente palatine est-elle une maladie génétique ?
Les chercheurs pensent que la plupart des cas de fente labiale et palatine sont causés par une interaction de facteurs génétiques et environnementaux. Chez de nombreux bébés, une cause précise n’est pas découverte.