Le syndrome vélocardiofacial (VCFS) est un groupe de défauts et de problèmes congénitaux. Parmi ceux-ci, les plus importants peuvent être des malformations cardiaques et des problèmes comme la fente palatine. D’autres problèmes tels qu’une mauvaise alimentation ou une mauvaise croissance peuvent se présenter rapidement, et d’autres conditions peuvent se développer avec l’âge.
La principale cause du syndrome vélocardiofacial est la suppression partielle du 22e chromosome, qui peut se manifester de nombreuses façons. Les gens se réfèrent souvent au syndrome comme étant identique à quelque chose appelé syndrome de DiGeorge, mais DiGeorge est un groupe de symptômes qui apparaissent dans certains cas de VCSF, mais pas tous. Les enfants atteints de DiGeorge doivent avoir deux des trois défauts suivants : un déficit immunitaire dû à des irrégularités du thymus, des malformations cardiaques telles que le tronc artériel et des signes de dysfonctionnement de la glande parathyroïde. Cela vaut la peine de comprendre la distinction, car le VCSF peut se présenter sous d’autres formes avec presque toutes les malformations cardiaques majeures et il existe de nombreuses autres conditions médicales/mentales qui pourraient l’accompagner.
Il serait difficile d’énumérer toutes les manifestations potentielles du syndrome vélocardiofacial. En plus des malformations courantes comme les malformations cardiaques, la fente palatine, les troubles d’apprentissage, les troubles de l’alimentation et la mauvaise fonction immunitaire, il existe de nombreuses autres maladies potentielles. Ceux-ci incluent des erreurs dans la forme ou la fonction des reins, une tête de petite taille, un QI inférieur à la normale, une perte auditive ou des difficultés auditives et des cordes vocales paralysées. De nombreux aspects graves de la VCSF sont diagnostiqués tôt, car environ sept enfants sur dix atteints de cette maladie ont une malformation cardiaque majeure. Il convient également de préciser que bien que la liste des symptômes possibles soit longue, tous les enfants ne les présentent pas tous ou ne partageront pas les mêmes caractéristiques de la maladie.
Comme mentionné, certains aspects du syndrome vélocardiofacial apparaissent plus tard. Les adultes atteints de cette maladie sont beaucoup plus susceptibles de développer plusieurs troubles psychiatriques comme le trouble bipolaire et la schizophrénie. Le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH) se manifeste chez certains enfants lorsqu’ils entrent à l’école. Certains ont également une diminution du niveau de QI à mesure qu’ils progressent à l’école, et lorsque le QI est affecté, un soutien pédagogique sera nécessaire.
De nombreux spécialistes différents peuvent être nécessaires pour résoudre les problèmes auxquels un enfant atteint de cette maladie est confronté. Au départ, toute malformation cardiaque peut nécessiter une intervention chirurgicale et les chirurgiens plasticiens pédiatriques peuvent avoir besoin de tenter une réparation de la fente palatine. Les spécialistes des maladies infectieuses pédiatriques pourraient traiter les déficits d’immunité, et une autre aide pourrait venir des oto-rhino-laryngologistes et des psychiatres. Avoir un pédiatre ou un autre médecin qui peut aider à coordonner l’équipe de spécialistes nécessaires est d’une grande utilité.
Même avec le syndrome vélocardiofacial, les personnes bénéficiant d’un traitement approprié peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte. Le degré auquel l’âge adulte nécessite un soutien dépend du niveau de QI et de fonctionnalité. Il existe des groupes de soutien disponibles pour les familles qui ont un enfant atteint de cette condition. Avec les changements qu’un enfant VCFS peut apporter à une famille, avoir du soutien pourrait être d’une grande utilité.