Le sous-type Herlitz d’épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB-H) est une maladie génétique mortelle caractérisée par des érosions récurrentes et persistantes des surfaces épithéliales qui guérissent avec un tissu de granulation exubérant. De plus, une détresse respiratoire, une anémie réfractaire et un retard de croissance sont souvent observés.
Quels sont les différents types d’épidermolyses bulleuses ?
Epidermolyse bulleuse simple. C’est le type le plus courant. Epidermolyse bulleuse jonctionnelle. Ce type peut être sévère, avec des cloques commençant dans la petite enfance. Epidermolyse bulleuse dystrophique. Syndrome de Kindler.
Quel est le type d’épidermolyse bulleuse le plus grave ?
L’EB dystrophique récessive est le type d’EB chronique le plus grave. Les cloques commencent à la naissance ou peu de temps après. Une grande partie de la peau est couverte de cloques et il y a de nombreuses cloques internes.
Comment le JEB est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic de JEB est établi chez un proposant avec des résultats cliniques caractéristiques par des tests génétiques moléculaires qui identifient des variants pathogènes bialléliques dans l’un des gènes associés à JEB : COL17A1, ITGB4, LAMA3, LAMB3 ou LAMC2.
Quelle est la cause de l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle ?
Causes. L’épidermolyse bulleuse jonctionnelle résulte le plus souvent de mutations des gènes LAMA3, LAMB3, LAMC2 et COL17A1. Des mutations dans chacun de ces gènes peuvent provoquer un JEB généralisé sévère ou un JEB généralisé intermédiaire.
Existe-t-il un remède contre l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle ?
L’épidermolyse bulleuse (EB) est le terme générique désignant un groupe de troubles héréditaires rares de la fragilité cutanée causés par des mutations dans au moins 20 gènes différents. Il n’existe aucun remède pour aucun des sous-types d’EB résultant de différentes mutations, et la thérapie actuelle se concentre uniquement sur la gestion des plaies et de la douleur.
Combien de temps peut-on vivre avec une épidermolyse bulleuse ?
Le pronostic est variable, mais a tendance à être grave. L’espérance de vie est de 50 ans et la maladie s’accompagne de complications liées aux infections, à la nutrition et aux complications néoplasiques. Il n’existe actuellement aucun traitement efficace disponible.
Les personnes atteintes d’EB peuvent-elles avoir des enfants ?
Hérédité autosomique dominante La plupart des formes d’EB simplex et d’EB dystrophique dominante sont autosomiques dominantes. Une personne atteinte d’une forme dominante d’EB a 50 % de chances de transmettre la maladie à ses enfants à chaque grossesse.
Est-ce que l’EB s’améliore avec l’âge ?
L’EB survient généralement pendant la petite enfance ou la petite enfance. Il n’y a pas de remède contre l’EB, vous pouvez donc ressentir des symptômes tout au long de votre vie. L’épidermolyse bulleuse provoque des cloques, des déchirures et des plaies sur la peau, qui peuvent être légères ou graves. L’espérance de vie des personnes atteintes d’EB sévère est faible.
L’épidermolyse bulleuse est-elle douloureuse ?
Résumé : Pour les patients souffrant d’épidermolyse bulleuse (EB), une maladie héréditaire de la peau, même un toucher doux est extrêmement douloureux.