Les cryopyrinopathies sont un groupe de maladies auto-inflammatoires rares causées par des mutations de CIAS1, codant pour la protéine cryopyrine. Cependant, les mutations de la cryopyrine ne sont retrouvées que chez 50% des patients atteints de cryopyrinopathies cliniquement diagnostiquées.
Qu’est-ce que le syndrome périodique associé à la cryopyrine ?
Le syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) est un trouble inflammatoire héréditaire rare englobant un continuum de trois phénotypes : le syndrome auto-inflammatoire familial au froid, le syndrome de Muckle-Wells et la maladie inflammatoire multisystémique d’apparition néonatale.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Blau ?
Causes. Le syndrome de Blau résulte de mutations du gène NOD2. La protéine produite à partir de ce gène aide à défendre le corps contre les envahisseurs étrangers, tels que les virus et les bactéries, en jouant plusieurs rôles essentiels dans la réponse immunitaire, y compris les réactions inflammatoires.
Quelles sont certaines maladies auto-inflammatoires ?
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF), qui provoque des accès de fièvre récurrents. La maladie inflammatoire multisystémique néonatale (NOMID) affecte la peau, les articulations, les yeux et le système nerveux central. Le syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale (TRAPS) est associé à :.
Combien de personnes ont des syndromes périodiques associés à la cryopyrine ?
Ces maladies diffèrent par les systèmes impliqués et par la gravité de la maladie. CAPS est rare, trouvé dans environ une personne sur 360 000 à 1 000 000 personnes.
Qu’est-ce que le syndrome du froid ?
Le syndrome auto-inflammatoire familial au froid (FCAS), également connu sous le nom d’urticaire familiale au froid, est un trouble inflammatoire héréditaire rare caractérisé par des épisodes intermittents d’éruption cutanée, de fièvre, de douleurs articulaires et d’autres signes/symptômes d’inflammation systémique déclenchés par l’exposition au froid.
Le syndrome de Muckle-Wells est-il mortel ?
L’amylose complique le syndrome de Muckle-Wells non traité chez 25% des personnes atteintes, commençant à l’âge adulte sous forme de protéinurie, évoluant vers une insuffisance rénale et la mort dans les 10 ans. La neuropathie périphérique due à l’amylose peut se développer plus tard que l’insuffisance rénale.
Le syndrome de Blau est-il curable ?
Le syndrome de Blau est une maladie génétique qui provoque une inflammation dans tout le corps. Les signes sont généralement présents avant l’âge de 4 ans. Bien qu’il n’existe aucun remède contre le syndrome de Blau, divers médicaments peuvent aider à ralentir sa progression et à gérer les symptômes.
Comment traite-t-on le syndrome de Blau ?
Le traitement du syndrome de Blau est difficile. Il est généralement traité initialement par la prednisolone orale seule ou en association avec le méthotrexate, la ciclosporine ou le mycophénolate mofétil. Des antagonistes des récepteurs de l’interleukine 1β tels que l’anakinra et le canakinumab ont été utilisés et les résultats ont été variables.
Comment diagnostiquez-vous le syndrome de Blau ?
Test génétique : le seul test qui confirme sans ambiguïté le diagnostic de syndrome de Blau est un test génétique qui montre la présence d’une mutation dans le gène NOD2.