Les exostoses multiples héréditaires (HME), également connues sous le nom d’ostéochondromatose multiple ou d’exostoses héréditaires multiples (MHE), sont une maladie génétique qui affecte la croissance osseuse. Les tumeurs bénignes, également appelées exostoses, se forment sur les centres de croissance des os. La taille, l’emplacement et le nombre de tumeurs varient d’une personne à l’autre.
La plupart des cas d’exostoses multiples héréditaires impliquent la formation de nombreuses tumeurs, principalement pendant l’enfance et le début de l’adolescence. Les tumeurs peuvent se développer sur n’importe quel os, mais se trouvent le plus souvent sur les os longs, les omoplates et le bassin. Bien que l’HME soit une maladie héréditaire transmise par les gènes d’un parent atteint, les excroissances ne se trouvent généralement pas à la naissance. Les excroissances apparaissent généralement avant que l’enfant n’atteigne l’âge de 12 ans.
Les tumeurs se trouvent près des extrémités des os, au niveau des centres de croissance. Leur emplacement entraîne une mauvaise croissance osseuse. La croissance d’un enfant est donc ralentie. Dans de nombreux cas, ces tumeurs continuent de croître à mesure que l’enfant grandit, mais cessent d’apparaître une fois que la personne atteint l’âge adulte et que les os cessent de croître.
Les patients trouvent souvent les exostoses multiples héréditaires à la fois gênantes et douloureuses. Les excroissances sur les articulations peuvent être douloureuses en cas de choc accidentel. Les bras et les jambes peuvent s’incliner vers l’intérieur, ce qui peut être inconfortable. La raideur est également courante. Dans certains cas, les nerfs et les tendons peuvent être comprimés, ce qui affecte le mouvement et nécessite souvent une réparation chirurgicale pour éviter les dommages.
De nombreux cas d’exostoses multiples héréditaires ne nécessitent pas de traitement majeur. Pour les cas qui causent des problèmes, l’ablation chirurgicale est l’option courante. Chez les patients qui n’ont pas de problèmes de mobilité immédiats, la physiothérapie peut aider les patients à apprendre à compenser les différences d’amplitude de mouvement.
Un suivi régulier par un spécialiste est nécessaire. Les médecins doivent être en mesure de surveiller de près les enfants au fur et à mesure qu’ils grandissent, en surveillant en particulier toute nouvelle croissance et leur emplacement. Si un médecin constate qu’une excroissance peut être à l’origine d’un problème ou a le potentiel d’être problématique, elle peut être retirée au préalable.
Les patients qui ressentent de la douleur et de la raideur peuvent bénéficier d’une prise en charge de la douleur. La douleur causée par les exostoses multiples héréditaires peut généralement être gérée par une alternance de thérapie par le chaud et le froid. Parfois, cependant, des analgésiques sont nécessaires.
Une surveillance attentive des exostoses multiples héréditaires est également nécessaire pour s’assurer que les excroissances non cancéreuses ne deviennent pas malignes. De rares cas se sont produits lorsqu’une croissance bénigne devient un chondrosarcome. À ce stade, le retrait et le traitement du cancer sont nécessaires. La plupart des cas qui sont devenus cancéreux sont survenus chez des adultes qui n’ont pas eu de nouvelles croissances.