Certaines conditions médicales sont causées, partiellement ou entièrement, par un gène muté. Les personnes qui ont un gène dangereux peuvent ne pas en être conscientes, mais peuvent être conscientes qu’il est présent dans la famille. Un exemple est le gène de la maladie de Huntington, une maladie débilitante qui produit d’abord des symptômes à l’âge mûr. Les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie ne savent pas si elles en sont atteintes jusqu’à ce que les symptômes apparaissent, mais les tests génétiques peuvent leur donner cette information beaucoup plus rapidement. Évaluer si une personne est susceptible de développer une maladie génétique s’appelle un test prédictif; Outre ses avantages, le test a ses inconvénients.
Chaque personne possède deux ensembles de gènes, l’un de la mère et l’autre du père. Parfois, l’un de ces gènes peut être muté de telle manière qu’il produit une maladie. Les deux gènes peuvent également être mutés en formes pathogènes. Dans certains cas, un gène muté n’est pas suffisant en soi pour provoquer une maladie, mais peut augmenter considérablement le risque de développement d’une maladie, comme le cancer.
Les généticiens ont séquencé l’intégralité du génome humain et ont identifié de nombreuses copies anormales de gènes. La recherche a montré que de nombreuses maladies ont une composante génétique, et certaines sont entièrement dues à des mutations génétiques. Une fois qu’un gène muté peut être lié à une condition médicale, la présence du gène dans la constitution génétique d’une personne peut être utilisée pour prédire le risque que cette personne développe la maladie.
Les personnes subissant des tests prédictifs doivent fournir un échantillon de leurs gènes, à partir de sources telles qu’un frottis buccal ou un échantillon de sang. Ensuite, l’échantillon est décomposé en laboratoire afin qu’un analyste puisse extraire le gène d’intérêt et voir s’il est normal ou muté. Ce type de test est proposé aux personnes qui n’ont pas encore montré d’indices de maladie.
Certaines conditions médicales sont entièrement dues à des gènes mutés, comme la maladie de Huntington. Les personnes qui ont une copie du gène dangereux développeront une dégénérescence des capacités motrices et de réflexion du cerveau. D’autres conditions, comme la fibrose kystique, nécessitent la présence de deux gènes anormaux avant que des problèmes médicaux ne surviennent. Diverses autres maladies, telles que le cancer, nécessitent la combinaison de plusieurs problèmes différents avant que des problèmes médicaux ne se développent, mais l’un des facteurs importants impliqués dans certains cas est les mutations génétiques héréditaires.
Généralement, seules les personnes à haut risque de certaines maladies se voient proposer des tests prédictifs, en raison du coût et de la spécificité des tests. Pour les personnes à risque, savoir qu’elles sont porteuses du gène muté présente l’avantage de pouvoir prendre des précautions contre la maladie. Par exemple, une mutation BRCA1 peut exposer une femme à un risque élevé de cancer du sein, elle peut donc investir du temps et des efforts dans le dépistage ou même opter pour une mastectomie, afin de réduire le risque.
Si une personne craint d’avoir une mutation génétique dangereuse et que le test est négatif, alors toute une vie d’inquiétude peut être levée. De plus, la personne n’a pas à s’inquiéter de la transmission des gènes de la maladie aux enfants. En revanche, si les tests prédictifs montrent que la personne est porteuse du gène anormal, elle peut regretter cette connaissance, notamment dans les cas où la présence du gène conduit définitivement à la maladie. Généralement, les personnes qui envisagent de subir un test prédictif reçoivent un conseil génétique, qui explique toutes les options ainsi que les répercussions potentielles de la décision.