L’hémochromatose génétique est un trouble de surcharge en fer causé par l’hérédité de plusieurs gènes mutés liés au métabolisme du fer. Les personnes atteintes de cette maladie ne peuvent pas éliminer efficacement le fer du corps, ce qui entraîne une accumulation de fer et des problèmes de santé ultérieurs. Il existe un certain nombre de formes d’hémochromatose génétique, allant des versions qui commencent à causer des problèmes avant la naissance aux formes d’apparition à l’âge adulte. Des études sur cette condition suggèrent qu’elle est sous-diagnostiquée dans de nombreuses populations.
On estime qu’environ une personne sur 200 est porteuse du gène de l’hémochromatose. Cependant, ces mutations sont si mineures que la plupart des individus ne développent aucun symptôme. Les personnes qui héritent de suffisamment de matériel génétique muté peuvent développer une hémochromatose in utero, à l’enfance ou à l’âge adulte. L’accumulation de fer dans le corps provoque des symptômes tels que l’insuffisance hépatique, les douleurs articulaires et le diabète.
Chez les nourrissons atteints d’une forme grave de la maladie, les symptômes peuvent être identifiés presque immédiatement après la naissance, l’insuffisance hépatique étant un signe d’alerte clé. Les personnes qui développent la maladie dans l’enfance peuvent consulter un médecin au sujet de symptômes non spécifiques tels que des douleurs articulaires et de la fatigue pendant un certain temps avant que la maladie ne soit identifiée avec précision. Chez les personnes âgées, il peut être encore plus difficile à repérer, car les symptômes peuvent amener un médecin à poursuivre un certain nombre de diagnostics potentiels avant d’arriver au bon.
Le traitement de l’hémochromatose génétique est relativement simple. Le métabolisme du patient ne peut pas être corrigé pour traiter le fer plus efficacement, mais le patient peut limiter l’ingestion de fer alimentaire pour réduire la charge entrante et subir des prélèvements sanguins réguliers pour extraire le fer directement du corps. Ce sang peut être utilisé pour le don de sang, et un certain nombre de banques de sang ont des programmes de don de sang pour l’hémochromatose afin que les patients atteints de cette maladie puissent donner leur sang aux personnes ayant besoin de transfusions.
Les personnes présentant des symptômes tels que des douleurs articulaires, l’impuissance et le diabète peuvent avoir besoin d’être évaluées pour l’hémochromatose génétique. Des tests sanguins peuvent être utilisés pour vérifier le trouble de surcharge en fer. Si le patient a une accumulation de fer dans le corps, l’élimination du fer avec une série de dons de sang peut aider à soulager les symptômes et permettre aux organes de se remettre de l’accumulation malsaine de fer. Les personnes qui ont reçu un diagnostic d’hémochromatose génétique ou qui ont des antécédents familiaux de la maladie peuvent envisager de rencontrer un conseiller en génétique pour parler des implications pour leurs enfants.