L’hémochromatose héréditaire est une maladie héréditaire qui augmente la capacité de l’organisme à absorber le fer des aliments, provoquant l’accumulation d’un excès de fer dans le corps. Cette maladie est causée par des mutations génétiques impliquées dans la régulation de l’absorption du fer dans le tractus gastro-intestinal. Les personnes atteintes d’hémochromatose héréditaire peuvent subir des lésions organiques généralisées si la maladie n’est pas diagnostiquée et traitée suffisamment tôt.
Même si le fer est un minéral essentiel, trop de fer dans le corps est toxique. Les personnes atteintes d’hémochromatose peuvent absorber jusqu’à trois fois plus de fer provenant des aliments que les personnes ayant des niveaux normaux d’absorption du fer. L’excès de fer s’accumule dans de nombreux organes du corps, y compris le cœur, le pancréas et le foie.
Les cas héréditaires d’hémochromatose sont causés par une mutation d’un gène appelé HFE, dont la première lettre vient du mot « high » et dont les deux dernières lettres sont le symbole du fer. La maladie est transmise selon un mode autosomique dominant. Cela signifie que pour développer une hémochromatose héréditaire, un individu doit hériter d’un gène mutant de ses deux parents. Un enfant qui hérite d’un gène HFE défectueux est dit porteur de la maladie. Il ou elle pourrait avoir une absorption de fer accrue, mais pas suffisamment pour provoquer une hémochromatose.
Les symptômes de l’hémochromatose héréditaire affectent de nombreuses parties du corps. Les symptômes les plus courants sont les douleurs articulaires, les faibles niveaux d’énergie, les douleurs abdominales et une faible libido. Certaines personnes peuvent également avoir des problèmes cardiaques tels qu’un rythme cardiaque rapide ou irrégulier.
Si la maladie n’est pas diagnostiquée à ce stade, l’accumulation progressive de fer dans les tissus et les organes de l’organisme peut entraîner des lésions organiques, entraînant des symptômes plus graves. Les complications possibles comprennent l’arthrite, les maladies du foie, le diabète, l’impuissance, l’insuffisance thyroïdienne, les dommages aux glandes surrénales et l’insuffisance cardiaque. La peau peut devenir anormalement pigmentée et apparaître de couleur grise ou bronze.
L’un des problèmes les plus urgents qui affectent le diagnostic de l’hémochromatose est la rareté de la maladie. C’est un problème car de nombreux médecins ne tiennent pas compte de l’hémochromatose lors de leur diagnostic. En conséquence, la maladie peut ne pas être diagnostiquée ou traitée tant que des dommages irréparables aux organes n’ont pas déjà été causés. Cependant, si la maladie est diagnostiquée et traitée à temps pour prévenir les dommages aux organes, une personne atteinte d’hémochromatose peut mener une vie tout à fait normale.
Le traitement de l’hémochromatose héréditaire est extrêmement efficace pour réduire la surcharge en fer et maintenir des niveaux de fer normaux. Le traitement standard de l’hémochromatose est la phlébotomie, ou le prélèvement thérapeutique de sang. Environ 1.3 pinte (600 ml) de sang est prélevé lors d’un traitement de phlébotomie, et un patient subira un ou deux traitements par semaine jusqu’à ce que les niveaux de fer soient normaux. Selon l’étendue de la surcharge en fer, le traitement peut durer quelques mois ou plus d’un an.
Si des dommages aux organes se sont déjà produits, le traitement impliquera également la surveillance des signes de maladie ou le traitement des maladies causées par une surcharge en fer. Par exemple, si le pancréas est endommagé par un excès de fer, un patient peut développer un diabète. Dans certains cas, des dommages aux organes tels que le foie ou le pancréas peuvent également augmenter le risque de développement ultérieur d’un cancer.