L’hémoglobinurie paroxystique nocturne est une maladie acquise rare dans laquelle les globules rouges se décomposent prématurément, entraînant l’apparition de concentrations d’hémoglobine dans l’urine. Cette condition peut être diagnostiquée à l’aide de tests sanguins pour vérifier la présence de certaines protéines dans le sang et il existe un certain nombre d’options de traitement disponibles. Les patients peuvent avoir besoin de consulter un spécialiste des troubles de la coagulation pour recevoir le plus haut niveau de soins et peuvent tirer profit d’une visite dans des cliniques spécialisées dans la prise en charge de l’anémie et des affections connexes.
Chez les patients atteints d’hémoglobinurie paroxystique nocturne, l’un des signes avant-coureurs peut être une urine foncée le matin. Ceci est le résultat d’une concentration d’urine survenant pendant la nuit, plutôt que d’un changement dans la dégradation des globules rouges pendant que le patient dort, comme on le croyait à l’origine. D’autres patients peuvent ne pas avoir d’urine foncée le matin ou avoir des urines foncées épisodiques à différents moments de la journée. L’anémie est un symptôme courant, car les patients produisent des niveaux déficients de globules rouges et les cellules se décomposent trop rapidement.
Les caillots sanguins peuvent également être liés à l’hémoglobinurie paroxystique nocturne. Ces caillots peuvent présenter de graves complications médicales s’ils obstruent des vaisseaux sanguins importants. Chez les patients ayant des problèmes de coagulation, les médecins peuvent recommander l’utilisation d’anticoagulants pour briser les caillots et réduire le risque d’événements comme les accidents vasculaires cérébraux et la thrombose pulmonaire. Les suppléments de minéraux comme le fer peuvent être utiles dans la gestion de l’anémie et certains patients bénéficient d’une thérapie aux stéroïdes.
Chez certains patients atteints de cette forme d’anémie hémolytique, le traitement éventuel sera une greffe de moelle osseuse, en utilisant la moelle osseuse d’un donneur en bonne santé avec une bonne compatibilité avec le patient. Les patients atteints d’hémoglobinurie paroxystique nocturne sévère peuvent être exposés à une série croissante de complications. Le remplacement de leur moelle osseuse éliminera les cellules défectueuses et permettra au patient de commencer à produire des globules rouges sains qui ne devraient pas se décomposer trop tôt. Cette option de traitement peut être explorée et discutée après le diagnostic afin que les patients puissent commencer à se préparer à cette possibilité.
De nombreux troubles au-delà de l’hémoglobinurie paroxystique nocturne peuvent entraîner une hémolyse, des urines foncées et une anémie. Les médecins veillent à effectuer une batterie complète de tests de diagnostic pour s’assurer qu’ils ne manquent pas un diagnostic. Ne pas identifier la cause des problèmes médicaux impliquant le sang peut avoir de graves conséquences, car l’approche du traitement peut varier et il est important de s’assurer que les traitements appropriés sont fournis aux patients. Un médecin demandera généralement des analyses de sang, ainsi que d’autres tests de diagnostic pour explorer les causes possibles et développer un diagnostic correct.