L’hémophilie A, également connue sous le nom d’hémophilie classique ou déficit en facteur VIII, est un trouble sanguin qui touche principalement les hommes, mais qui peut toucher une personne de tout âge ou de toute race. Selon l’étendue de la coagulation du sang, une personne est classée comme ayant une forme d’hémophilie légère, modérée ou grave. Alors qu’une personne atteinte d’hémophilie A souffre souvent d’ecchymoses, ainsi que de saignements spontanés et prolongés, une personne peut généralement mener une vie productive. Le traitement nécessite souvent une transfusion de plasma humain ou artificiel.
En cas de blessure, une personne atteinte d’hémophilie saigne généralement plus longtemps qu’une personne non atteinte. Un individu atteint d’hémophilie A peut avoir des saignements qui coulent dans ses articulations, et il peut également trouver du sang dans ses urines ou ses selles. En outre, une personne peut souffrir d’hémorragies dans les voies gastro-intestinales ou urinaires. Plus de la moitié des patients diagnostiqués avec l’hémophilie ont la forme sévère de la maladie. Une personne atteinte d’hémophilie grave a moins de XNUMX % du facteur de coagulation normal dans son sang et souffrira souvent d’épisodes de saignements spontanés.
Environ 15 pour cent des personnes atteintes d’hémophilie souffrent de la forme modérée de la maladie. Ces personnes ont un à cinq pour cent du facteur de coagulation normal présent dans leur sang. Les personnes atteintes d’hémophilie modérée peuvent connaître des épisodes occasionnels de saignements spontanés.
Dans environ 25 % des cas d’hémophilie, les personnes seront diagnostiquées avec la forme bénigne de la maladie. Habituellement, une personne atteinte d’hémophilie légère ignore qu’elle souffre d’un trouble sanguin jusqu’à ce qu’elle subisse un certain type de blessure. Une femme atteinte d’hémophilie légère peut avoir des menstruations abondantes ou avoir des hémorragies après l’accouchement.
Les hommes sont plus sujets à l’hémophilie A parce que la condition est généralement causée par un gène défectueux trouvé sur le chromosome X. Puisqu’un homme n’a qu’un seul chromosome X, si le gène du facteur VIII est défectueux sur le chromosome X, il naîtra avec l’hémophilie A. Les femmes naissent avec deux chromosomes X, donc si elles héritent d’un chromosome X défectueux, l’autre chromosome peut compenser.
En règle générale, le traitement de l’hémophilie A consiste à restaurer le facteur de coagulation absent. Le niveau de facteur VIII nécessaire dépend du niveau de saignement et de la taille et du poids du patient. Une personne atteinte d’hémophilie légère peut recevoir un produit non sanguin appelé desmopressine qui aide l’organisme à éliminer les taux de facteur VIII présents dans la paroi de ses vaisseaux sanguins. Pendant la majeure partie de sa vie, une personne atteinte d’hémophilie A devra être traitée régulièrement par un hématologue associé à un centre de traitement de l’hémophilie.