L’hémophilie B est une maladie héréditaire dans laquelle le corps d’une personne est incapable de prévenir correctement la coagulation du sang, ce qui entraîne des saignements abondants. Une personne atteinte d’hémophilie B est sujette à des saignements de nez et à de longues périodes de saignement suite à une intervention chirurgicale. Causée par un gène défectueux sur le chromosome X, la maladie est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Bien qu’il soit possible pour une personne de saigner à mort à cause de la maladie, la plupart des gens sont capables de mener une vie normale avec des traitements, y compris un vaccin.
En raison d’une insuffisance d’une protéine du plasma sanguin appelée facteur IX, une personne est incapable de contrôler les saignements. Si un individu n’a pas assez de protéines, le sang est incapable de coaguler suffisamment pour gérer correctement les saignements. Lorsque le niveau de protéines n’est pas à des niveaux normaux, des incidents de longues périodes de saignement sans raison apparente peuvent avoir lieu. Un autre nom pour l’hémophilie B est l’hémophilie du facteur IX.
Les femmes sont porteuses du gène responsable de l’hémophilie B. Puisque les femmes ont deux chromosomes X, si un chromosome X est défectueux, l’autre peut compenser. Cependant, comme les hommes ne possèdent qu’un seul chromosome X, les hommes seront atteints de la maladie s’ils ont un gène défectueux. Un enfant de sexe masculin né d’une femme porteuse du chromosome X défectueux a 50% de chances d’être atteint de la maladie, tandis qu’une fille a 50% de chances d’être porteuse. Il est également possible qu’une personne développe la maladie en raison d’une mutation génétique plutôt qu’en raison de facteurs héréditaires.
Une personne atteinte d’hémophilie peut éprouver de graves complications. Les saignements internes peuvent entraîner des douleurs et un gonflement, ce qui peut entraîner des déformations des articulations et des muscles. De plus, le saignement de la maladie peut faire gonfler la base de la langue, entraînant des difficultés respiratoires. Une personne atteinte d’hémophilie doit également faire attention, car un léger coup à la tête peut entraîner des saignements considérables dans le crâne, ce qui peut entraîner des lésions cérébrales ou même la mort.
Le traitement typique de l’hémophilie B implique une perfusion de concentré de facteur IX pour réduire le risque de saignement excessif. La quantité de concentré administrée dépend de la gravité du saignement et de la taille du patient. Si nécessaire, les perfusions peuvent être auto-administrées dès l’apparition des saignements. Une personne atteinte d’une forme grave de la maladie peut avoir besoin de transfusions constantes, ainsi que de visites régulières chez un hématologue. Il peut également être nécessaire pour une personne atteinte de la condition de recevoir un vaccin contre l’hépatite b.