L’holoprosencéphalie (HPE) est une malformation congénitale dans laquelle le cerveau ne se développe pas correctement. La grande majorité des fœtus atteints d’holoprosencéphalie avortent spontanément, environ un à deux sur 10,000 XNUMX survivant jusqu’à la naissance. La gravité de cette anomalie congénitale peut être assez variée. Certains individus sont si gravement atteints qu’ils meurent peu de temps après la naissance, tandis que d’autres peuvent être relativement normaux, avec un développement comparable à celui des autres nourrissons.
Cette condition a une composante génétique et semble également être influencée par les infections et l’utilisation de médicaments en début de grossesse. Les femmes diabétiques sont également plus à risque d’avoir des enfants atteints d’holoprosencéphalie, surtout si leur glycémie n’est pas bien contrôlée. Parce que le développement du cerveau commence très tôt, les conditions qui peuvent conduire à l’holoprosencéphalie doivent être présentes peu de temps après la conception.
Chez les fœtus atteints d’holoprosencéphalie, le cerveau antérieur embryonnaire ne se développe pas complètement et ne se sépare pas en deux lobes. Dans les formes alobares de cette condition, il n’y a aucune différenciation entre les lobes. Cette forme est généralement mortelle. D’autres formes incluent semilobaire et lobaire, ainsi que la variante hémisphérique moyenne, dans laquelle le milieu du cerveau n’est pas complètement différencié. Les problèmes de développement du cerveau peuvent souvent être identifiés à l’échographie.
En plus de provoquer des malformations cérébrales, l’holoprosencéphalie provoque également des déformations du visage et du crâne. Dans les cas bénins, le visage peut être peu affecté, mais des affections telles que les fentes labiales et palatines ne sont pas rares. Les déformations plus graves comprennent un crâne petit ou déformé, un nez manquant ou gravement malformé, ou une cyclopie, dans laquelle un seul œil se forme au milieu du front.
Si le diagnostic a été manqué lors des soins prénatals, la condition est généralement évidente à la naissance, en raison des déformations faciales qui apparaissent dans la plupart des cas. Divers outils de diagnostic peuvent être utilisés pour confirmer que le nourrisson est atteint d’holoprosencéphalie.
Les nourrissons nés avec des formes de survie de cette maladie peuvent connaître des retards de développement, des convulsions et de l’apnée. Cette condition n’est pas progressive, ce qui signifie qu’aucun dommage supplémentaire ne se produira après la naissance, et chez les enfants atteints de formes plus bénignes, il est possible d’atteindre un degré élevé de développement intellectuel et d’indépendance. Les enfants atteints de cette maladie auront besoin d’une thérapie et d’une attention ciblées, avec des parents qui agiront en tant que défenseurs pour obtenir les soins dont ils ont besoin. La chirurgie peut également être recommandée pour corriger les anomalies faciales afin que l’enfant se sente plus à l’aise en société.