L’hypercholestérolémie familiale est une maladie potentiellement mortelle qui se transmet de parent à enfant et provoque des taux extrêmement élevés de cholestérol total et de cholestérol à lipoprotéines de basse densité, commençant souvent à la naissance des enfants. Il s’agit d’une maladie d’origine génétique résultant d’une mutation du 19e chromosome et, lorsqu’elle est présente, elle peut être un puissant prédicteur d’une crise cardiaque très précoce. Avec les lipoprotéines de basse densité (LDL) ou le « mauvais » cholestérol présent en grande quantité dès la naissance, l’accumulation de plaque dans les artères commence très tôt, créant un risque beaucoup plus élevé de crise cardiaque chez les personnes aussi jeunes que 40 ans.
Le mode de transmission à l’origine de l’anomalie du chromosome 19 et entraînant une hypercholestérolémie familiale est autosomique dominant. Cela signifie que l’héritage du gène de cette maladie de l’un ou l’autre des parents entraînera l’expression de la maladie. Si un parent a cette condition, il a 50% de chances de la transmettre à ses enfants, et cet enfant développerait une version hétérozygote de la maladie.
Lorsque deux parents ont cette condition, il y a un risque supplémentaire. Les enfants qui héritent de deux gènes peuvent avoir des versions accélérées et plus graves de la maladie, appelées hypercholestérolémie familiale homozygote. La meilleure façon de déterminer si cette condition est possible est d’examiner les antécédents familiaux pour voir s’il existe des antécédents de crise cardiaque précoce. Il existe d’autres symptômes, qui peuvent également suggérer la maladie.
En raison de l’excès de cholestérol, les personnes peuvent non seulement avoir des taux sanguins élevés de LDL, qui sont difficiles à traiter, mais elles peuvent également avoir une accumulation de cholestérol dans certaines zones du corps. Ceux-ci incluent les xanthomes, qui sont des dépôts sur la peau qui contiennent de la graisse ou du cholestérol. Des dépôts de cholestérol sur les yeux, appelés xanthélasmas, ou sur la cornée (arc cornéen) peuvent également se produire.
Dans la plupart des cas, l’hypercholestérolémie familiale est diagnostiquée lorsque les taux sériques de cholestérol sanguin sont mesurés et s’avèrent très élevés. Malheureusement, lorsque les gens ne connaissent pas leurs antécédents familiaux, des dommages importants au corps et aux artères peuvent survenir avant l’intervention. Cela a du sens si un autre membre de la famille a la condition pour se faire tester, surtout si ce membre de la famille est un parent ou un frère ou une sœur.
Il existe plusieurs traitements pour l’hypercholestérolémie familiale. Celles-ci incluent la réduction de l’apport en graisses à 30% de l’alimentation totale, la suppression complète de la plupart des graisses saturées, et la plupart des médecins encouragent la perte de poids et un bon régime de remise en forme. Des médicaments pour réduire le taux de cholestérol sanguin sont généralement administrés,
La forme la plus grave de cette affection peut nécessiter des interventions qui ne sont pas nécessaires avec la forme hétérozygote de la maladie. Le taux de cholestérol de certaines personnes peut devenir si élevé qu’elles nécessitent un filtrage périodique du cholestérol de leur circulation sanguine. Le foie, qui gère le cholestérol, peut être submergé par des quantités extrêmement élevées et peut tomber en panne. Parfois, les personnes atteintes de formes «bigéniques» ou homozygotes auront besoin de greffes de foie, et elles courent déjà un grand risque de crise cardiaque dès la trentaine.
Dans les deux types de conditions, les individus auront besoin d’une surveillance attentive de leur taux de cholestérol par les médecins. Encore une fois, un diagnostic précoce offre les meilleures chances de contrôler avec succès les formes particulièrement homozygotes de la maladie. Les améliorations continues du traitement et de la recherche sur le cholestérol offrent également de l’espoir aux personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale hétérozygote.