L’hyperplasie congénitale des surrénales est le terme utilisé pour un groupe de conditions médicales apparentées qui affectent les glandes surrénales. Lorsqu’elles sont touchées, les glandes surrénales ont du mal à produire la bonne quantité d’hormones. Le plus souvent, le cortisol est affecté par cette condition, mais les minéralocorticoïdes, tels que l’aldostérone, et les androgènes tels que la testostérone peuvent également être affectés.
Pour mieux comprendre l’hyperplasie congénitale des surrénales, il est utile de comprendre exactement quelle est la fonction des glandes surrénales dans le corps. Les glandes surrénales sont deux petits organes situés au-dessus des reins. Lorsqu’ils fonctionnent correctement, ils produisent et régulent une variété d’hormones. L’hyperplasie congénitale des surrénales peut être décomposée en deux conditions différentes.
L’hyperplasie congénitale non classique des surrénales est une forme moins sévère de la maladie. Il se développe généralement pendant l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Les symptômes chez les femmes comprennent des menstruations irrégulières ou une absence de menstruations et des changements masculins, notamment la pilosité faciale et l’approfondissement de la voix. Les hommes et les femmes touchés par la forme non classique de cette maladie peuvent connaître une puberté précoce, une période de croissance rapide avec une taille adulte plus courte que prévu, une acné sévère, de l’obésité, de la fatigue, une pression artérielle basse et une faible densité osseuse.
Dans l’hyperplasie congénitale classique des surrénales, les perspectives sont plus sévères. Elle touche les très jeunes enfants et les nouveau-nés. Les filles atteintes de cette maladie peuvent naître avec des organes génitaux plus masculins que féminins. C’est ce qu’on appelle les organes génitaux externes ambigus. Cela se développe à la suite de l’exposition du fœtus féminin à des niveaux élevés d’hormones sexuelles mâles dans l’utérus. L’enfant atteint de cette maladie aura souvent du mal à conserver son poids de naissance et souffrira de déshydratation et de vomissements.
L’hyperplasie congénitale des surrénales peut, dans certains cas, être fatale. Le patient souffrant de cette maladie peut entrer dans un état appelé crise surrénalienne. Cela se produit lorsque le corps ne produit pas suffisamment de cortisol. Lorsque les niveaux de cortisol du corps chutent trop bas, le niveau de sodium dans le sang chute. Cela déclenche diverses complications, notamment la diarrhée, les vomissements, l’hypoglycémie et même le choc. Sans traitement, la condition peut être mortelle.
L’hyperplasie congénitale des surrénales est une maladie génétique autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents doivent avoir la condition ou être porteurs de la mutation génétique. Il est plus fréquent dans certains groupes ethniques, notamment les juifs ashkénazes, les esquimaux, les yougoslaves, les hispaniques et les italiens. Le traitement de cette affection comprend des hormones de remplacement pour ramener les hormones déficientes à des niveaux normaux. Pour les femmes aux organes génitaux ambigus, la correction chirurgicale peut avoir lieu entre deux et six mois.