L’hypomélanose d’Ito est une maladie génétique rare dans laquelle un patient présente de grandes plaques et des verticilles de peau non pigmentée. Elle est souvent associée à des problèmes neurologiques et à des anomalies crâniennes, ce qui en fait une source de préoccupation lorsqu’elle est identifiée. Cette condition est beaucoup plus fréquente chez les femmes que chez les hommes et est généralement identifiée à l’âge de deux ans. Les options de traitement sont axées sur les soins de soutien pour le patient, et de nombreuses personnes atteintes de cette maladie vivent une vie active et bien remplie.
La première personne à avoir identifié et décrit l’hypomélanose d’Ito était un médecin japonais qui l’a découverte sur le torse d’une jeune patiente. Les patients atteints de cette maladie ont généralement des rayures et des tourbillons de peau plus claire. Il peut bien se fondre dans leur peau naturelle, selon leur origine raciale, et ne cause généralement aucun problème. La peau est plus sensible au soleil en raison du manque de protection contre les radiations, et il est important de s’assurer qu’elle est couverte ou protégée du soleil pour éviter les irritations cutanées et réduire le risque de cancers.
Les patients atteints d’hypomélanose d’Ito peuvent également avoir des troubles convulsifs et d’autres problèmes neurologiques. Certains ont des troubles cognitifs et peuvent avoir des troubles d’apprentissage, ainsi que des difficultés à acquérir des compétences, y compris la parole. Des fentes labiales et palatines sont observées chez certains patients, ainsi que des problèmes dentaires et des irrégularités dans la forme du crâne. Une évaluation complète par un médecin est nécessaire pour déterminer quels types de conditions sont associés à l’hypomélanose d’Ito chez un patient donné.
Cette condition a été retracée à plusieurs gènes. La grande variation de la gravité et des symptômes qui l’accompagnent peut être attribuée au fait qu’elle implique un complexe de gènes, plutôt qu’un seul. Les gens peuvent hériter d’une variété de mélanges de gènes délétères, entraînant des différences dramatiques entre les patients. L’hypomélanose d’Ito peut également être le résultat d’une mutation spontanée chez un patient, survenant lorsqu’il n’y a pas d’antécédents familiaux de maladie et qu’aucun des parents n’est porteur.
Les personnes atteintes de cette maladie risquent de transmettre les gènes à leurs enfants. Selon le mélange de gènes hérité, un enfant peut développer une hypomélanose d’Ito ou devenir porteur. Les personnes préoccupées par les risques peuvent consulter un généticien pour obtenir des conseils et des informations. Cela peut inclure des tests génétiques pour en savoir plus sur les génomes des futurs parents, offrant ainsi l’occasion d’identifier les domaines de préoccupation et de discuter des méthodes pour y répondre.