Les personnes souffrant d’intolérance héréditaire au fructose ont une maladie héréditaire qui les empêche de digérer un sucre appelé fructose. L’ingestion de fructose lorsque le corps ne peut pas le digérer peut provoquer des effets secondaires dangereux pouvant éventuellement entraîner une jaunisse et une maladie du foie. Pour cette raison, les personnes atteintes de ce trouble doivent suivre un régime spécial d’intolérance héréditaire au fructose qui élimine toutes les sources de ce sucre.
Le fructose est un type de sucre présent dans le miel et les fruits, et est également un composant du saccharose, ou sucre de table. Le fructose est souvent ajouté comme édulcorant aux aliments et boissons transformés, y compris de nombreux aliments pour bébés. La prévalence du fructose dans les aliments naturels et transformés rend l’évitement de cette substance compliqué.
L’intolérance héréditaire au fructose est une maladie génétique congénitale, ce qui signifie qu’une personne atteinte de cette maladie est née avec elle à la suite d’une mutation génétique héréditaire. Les personnes intolérantes au fructose sont déficientes en une enzyme hépatique appelée aldolase-B, qui est cruciale pour le métabolisme du fructose. Manger du fructose en l’absence de cette enzyme provoque des problèmes métaboliques qui peuvent, à leur tour, entraîner une glycémie dangereusement basse, ainsi qu’une toxicité rénale et hépatique. En effet, le déficit en aldolase-B empêche également l’utilisation efficace des phosphates, qui sont nécessaires pour convertir le glycogène stocké en glucose. Le résultat final n’est pas seulement l’hypoglycémie, mais aussi des niveaux dangereusement élevés de métabolites toxiques dans le foie.
Les enfants atteints de ce trouble commenceront à présenter des symptômes peu de temps après avoir reçu pour la première fois des préparations contenant du saccharose ou du fructose ou d’autres aliments. Chez les enfants, les symptômes d’intolérance héréditaire au fructose peuvent inclure une mauvaise alimentation, des problèmes digestifs après avoir mangé du fructose ou du saccharose, une somnolence excessive, une irritabilité, des vomissements, une jaunisse et des crises d’épilepsie, des convulsions. Les complications possibles comprennent des saignements incontrôlés, une hypertrophie du foie, une maladie du foie et éventuellement une insuffisance hépatique. Certaines personnes risquent également de développer la goutte, car cette maladie peut également augmenter les taux sanguins d’acide urique.
L’élimination complète de tout le fructose alimentaire est le seul traitement de l’intolérance héréditaire au fructose, et il n’existe aucun remède à ce trouble. Un régime sans fructose nécessite d’éliminer les fruits et les produits à base de fruits, le miel de toutes sortes, le saccharose et tous les aliments contenant du fructose ou du saccharose comme édulcorant. Cela comprend les sirops tels que le sirop d’érable, la mélasse, le sirop de maïs et le sirop d’agave, qui contiennent tous du fructose ou du saccharose. Les aliments transformés contenant l’un de ces édulcorants doivent également être évités. Le pronostic pour les personnes atteintes de ce trouble est bon tant que le régime alimentaire est suivi scrupuleusement.