L’ostéodystrophie héréditaire d’Albright est une maladie squelettique congénitale. Cette maladie rare survient à la suite d’une mutation qui amène le corps à résister à l’hormone parathyroïdienne, et est également connue sous le nom de “pseudohypoparathyroïdie de type 1a”. Il est héréditaire dominant et peut être diagnostiqué avec une évaluation clinique, des tests sanguins et des antécédents familiaux. Les options de traitement peuvent dépendre de la façon dont il se présente chez un patient et des types de services disponibles pour la famille.
Les personnes atteintes de cette maladie développent une petite taille et les os longs des pieds et des mains, en particulier les os externes, peuvent également être raccourcis. C’est ce qu’on appelle la brachydactylie. L’obésité peut être courante et de nombreux patients ont des visages arrondis distinctifs. L’ostéodystrophie héréditaire d’Albright peut également provoquer le développement d’ossifications dans les tissus mous, ce qui peut causer de la douleur et de l’inconfort.
Les niveaux d’hormone parathyroïdienne ont tendance à être élevés, mais le corps se comporte comme s’il ne recevait pas assez d’hormone. D’autres composés, comme le calcium, peuvent être plus faibles chez ces patients, ce qui peut entraîner des complications continues à vie, à moins que le patient ne reçoive des suppléments. L’ajout de calcium à l’alimentation peut aider à garder le squelette fort et fonctionnel. Une supplémentation en vitamine D peut également être recommandée au patient.
Dans certains cas, l’ostéodystrophie héréditaire d’Albright peut entraîner une déficience intellectuelle. Les patients peuvent avoir des difficultés avec l’acquisition du langage et d’autres compétences, et la pensée critique complexe peut être difficile. Cette manifestation particulière de la maladie n’est pas universelle, mais peut être une source de préoccupation, et un médecin peut recommander des évaluations pour identifier le plus tôt possible tout signe de déficience cognitive ou intellectuelle. L’identification précoce peut faciliter le développement d’interventions appropriées, telles que le tutorat et le mentorat pour aider le patient à l’école.
Les traitements de l’ostéodystrophie héréditaire d’Albright peuvent inclure des suppléments pour soutenir la santé du squelette, une thérapie physique pour maintenir la force et la dextérité et l’ergothérapie. Les patients ayant une déficience intellectuelle peuvent avoir besoin d’aménagements à l’école ou au travail. Le niveau d’assistance nécessaire dépend de la gravité de l’état. Certains peuvent être en mesure de s’intégrer à d’autres élèves et de vivre de manière autonome à mesure qu’ils grandissent, tandis que d’autres peuvent avoir besoin d’aides et de personnel de soutien pour les aider à effectuer des tâches de la vie quotidienne comme l’hygiène personnelle.
Cette condition est liée à une mutation aléatoire dans les chromosomes de la mère. Les parents préoccupés par les futurs enfants peuvent rencontrer un conseiller en génétique pour discuter de la maladie et de leurs options. Certains tests génétiques peuvent donner un aperçu des spécificités de la mutation de l’ostéodystrophie héréditaire d’Albright.