L’ostéomyélite multifocale chronique récurrente (OMRC), ou ostéomyélite chronique non bactérienne (CNO), est un trouble qui provoque des douleurs osseuses dues à une inflammation des os non causée par une infection. Un ou plusieurs os peuvent être touchés.
Qu’est-ce que l’anémie dysérythropoïétique congénitale ?
L’anémie dysérythropoïétique congénitale (ACD) est une maladie héréditaire du sang qui affecte le développement des globules rouges. Ce trouble est l’un des nombreux types d’anémie, qui est une condition caractérisée par une pénurie de globules rouges.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Majeed ?
Le syndrome de Majeed résulte de mutations du gène LPIN2. Ce gène fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée lipine-2. Les chercheurs pensent que cette protéine pourrait jouer un rôle dans le traitement des graisses (métabolisme des lipides). Cependant, aucune anomalie lipidique n’a été trouvée avec le syndrome de Majeed.
Quelle est la rareté du syndrome de Majeed ?
La maladie est une maladie autosomique récessive causée par des mutations de LPIN2, le gène codant pour l’acide phosphatidique phosphatase LIPIN2. C’est extrêmement rare. Il n’y a que 24 personnes de 10 familles atteintes du syndrome de Majeed génétiquement confirmé signalées dans la littérature.
Les enfants deviennent-ils trop grands pour le CRMO ?
Souvent, le traitement dure des mois ou des années. Chez certaines personnes, CRMO est une maladie qui dure toute la vie. La moitié des enfants atteints de CRMO répondent bien aux anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS).
Peut-on guérir l’ostéomyélite multifocale chronique récurrente ?
Il n’y a pas de remède pour le CRMO. L’objectif du traitement du programme de rhumatologie pédiatrique de Columbia est de réduire la douleur, de prévenir la croissance et les déformations osseuses et d’aider votre enfant à mener une vie normale et productive.
Comment traite-t-on l’anémie dysérythropoïétique congénitale ?
Le traitement de l’ADC se concentre sur la gestion des symptômes par le biais de transfusions sanguines et de médicaments. Certaines personnes peuvent avoir besoin de se faire enlever la rate et/ou la vésicule biliaire. Lorsque les symptômes sont graves, une greffe de cellules souches peut être nécessaire. La greffe de cellules souches est actuellement le seul remède contre l’anémie dysérythropoïétique congénitale.
Comment diagnostique-t-on l’anémie dysérythropoïétique congénitale ?
L’anémie dysérythropoïétique congénitale (ACD) est diagnostiquée par : des tests sanguins, y compris une numération globulaire complète. examen de la moelle osseuse. test de bilirubine sérique, qui peut déterminer la cause de la jaunisse et détecter une destruction accrue des globules rouges.
Qu’est-ce qui cause l’anémie congénitale ?
Des antécédents maternels d’infection bactérienne, virale (rubéole, cytomégalovirus [CMV], virus de l’herpès simplex [HSV], coxsackievirus, adénovirus), toxoplasme, spirochète ou infection fongique pendant la grossesse peuvent provoquer une anémie hémolytique et/ou une altération de la production de globules rouges pendant la petite enfance .
Qu’est-ce que le syndrome de Jackson Weiss ?
Réduire la section. Le syndrome de Jackson-Weiss est une maladie génétique caractérisée par des anomalies du pied et la fusion prématurée de certains os du crâne (craniosynostose). Cette fusion précoce empêche le crâne de se développer normalement et affecte la forme de la tête et du visage.