Fréquemment appelée agammaglobulinémie de Bruton, la XLA est causée par une erreur génétique dans un gène appelé tyrosine kinase de Bruton (BTK), qui empêche les cellules B de se développer normalement. Les cellules B sont responsables de la production des anticorps sur lesquels le système immunitaire s’appuie pour combattre l’infection.
Comment traiter la maladie de Bruton ?
Il n’existe aucun traitement curatif pour l’agammaglobulinémie liée à l’X (XLA) ou l’agammaglobulinémie de Bruton. Le traitement de la XLA est l’IgIV. Les doses typiques sont de 400 à 600 mg/kg/mois administrées toutes les 3 à 4 semaines. Les doses et les intervalles peuvent être ajustés en fonction des réponses cliniques individuelles.
Qu’est-ce qui cause l’agammaglobulinémie ?
Elle est causée par une anomalie génétique qui bloque la croissance de cellules immunitaires normales et matures appelées lymphocytes B. En conséquence, le corps produit très peu (voire pas du tout) d’immunoglobulines. Les immunoglobulines jouent un rôle majeur dans la réponse immunitaire, qui protège contre la maladie et l’infection.
Peut-on traiter l’agammaglobulinémie ?
Il n’y a pas de remède pour XLA. L’objectif du traitement est de stimuler le système immunitaire, de prévenir les infections et de traiter de manière agressive les infections qui se produisent.
À quel âge la maladie de Bruton apparaît-elle le plus souvent ?
Cependant, cet effet diminue à l’âge de six mois, date à laquelle les premiers signes de la maladie apparaissent. L’âge moyen au moment du diagnostic pour les patients ayant des antécédents familiaux de XLA est de 2,6 ans, tandis que ceux sans antécédents familiaux positifs ne sont diagnostiqués qu’à 5,4 ans en moyenne.
Combien de temps vivent les personnes atteintes de XLA ?
La plupart des hommes atteints d’agammaglobulinémie liée à l’X (XLA) vivent jusqu’à la quarantaine. Le pronostic est meilleur si le traitement est commencé tôt, idéalement si l’immunoglobuline G intraveineuse (IgIV) est commencée avant l’âge de 5 ans.
Quel est le traitement de l’agammaglobulinémie ?
L’administration d’une thérapie intraveineuse de substitution aux gammaglobulines est un traitement standard de l’agammaglobulinémie. Gammaglobuline intraveineuse ou sous-cutanée. est utilisé pour traiter les agammaglobulinémies et le déficit immunitaire commun variable.
Comment diagnostiquez-vous l’agammaglobulinémie ?
Diagnostic. Le diagnostic d’agammaglobulinémie doit être envisagé chez tout individu (homme ou femme) présentant des infections bactériennes récurrentes ou graves, en particulier s’il a des amygdales et des ganglions lymphatiques petits ou absents. Le premier test de dépistage doit être une évaluation des immunoglobulines sériques.
L’hypogammaglobulinémie disparaît-elle ?
Espérance de vie et pronostic Les infections s’arrêtent souvent à leur premier anniversaire. L’immunoglobuline atteint généralement des niveaux normaux à l’âge de quatre ans. Attraper cette maladie tôt et prendre des antibiotiques ou un traitement aux immunoglobulines peut limiter les infections, prévenir les complications et améliorer votre espérance de vie.
Comment l’agammaglobulinémie affecte-t-elle le corps ?
L’agammaglobulinémie liée à l’X (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh) – également appelée XLA – est un trouble héréditaire (génétique) du système immunitaire qui réduit votre capacité à combattre les infections. Les personnes atteintes de XLA peuvent contracter des infections de l’oreille interne, des sinus, des voies respiratoires, de la circulation sanguine et des organes internes.