Les principales causes de déficit acquis en inhibiteur de C1 sont les maladies lymphoprolifératives et les maladies auto-immunes.
Que fait l’inhibiteur de la C1 estérase ?
L’inhibiteur de la C1 estérase est utilisé pour traiter ou prévenir l’angio-œdème héréditaire (AOH). L’AOH est une maladie rare qui provoque un gonflement du visage, des mains, des pieds, de la gorge, de l’estomac, des intestins ou des organes génitaux. Les personnes atteintes d’AOH ont de faibles niveaux d’inhibiteur de la C1 estérase dans leur corps.
Comment diagnostique-t-on le déficit en inhibiteur de la C1 estérase ?
Test sanguin Le test vérifie le niveau d’une substance appelée inhibiteur de la C1 estérase dans votre sang. Cette substance est importante dans la régulation du système immunitaire.
Quelle carence provoque l’œdème de Quincke ?
L’angio-œdème héréditaire et l’angio-œdème acquis (déficit acquis en inhibiteur de C1) sont causés par un déficit ou un dysfonctionnement de l’inhibiteur du complément 1 (C1), une protéine impliquée dans la régulation des voies d’activation du complément classique et de la lectine.
Quelle maladie auto-immune provoque l’œdème de Quincke ?
Dans environ 30 à 50 % des cas, l’œdème de Quincke idiopathique peut être associé à une maladie auto-immune sous-jacente, telle que le lupus érythémateux disséminé (LES).
Que signifie C1 bas ?
Ce que signifient les résultats anormaux. De faibles niveaux de C1-INH peuvent provoquer certains types d’œdème de Quincke. L’œdème de Quincke entraîne un gonflement soudain des tissus du visage, du haut de la gorge et de la langue. Cela peut également causer des difficultés respiratoires. Un gonflement de l’intestin et des douleurs abdominales peuvent également survenir.
Quel médecin traite l’œdème de Quincke ?
Comme il s’agit d’une maladie rare, peu de médecins connaissent l’AOH. Heureusement, certains médecins, généralement des allergologues ou des immunologistes, se spécialisent dans ce domaine.
Quels sont les symptômes de l’angio-œdème héréditaire ?
Le symptôme caractéristique de l’œdème de Quincke héréditaire est des épisodes récurrents de gonflement des zones touchées en raison de l’accumulation excessive de liquide corporel (œdème). Les zones du corps les plus fréquemment touchées sont les mains, les pieds, les paupières, les lèvres et/ou les organes génitaux.
Quand commence l’angio-œdème héréditaire ?
Les symptômes de l’œdème de Quincke héréditaire commencent généralement dans l’enfance et s’aggravent pendant la puberté. En moyenne, les personnes non traitées ont une crise toutes les 1 à 2 semaines, et la plupart des épisodes durent environ 3 à 4 jours.
Quelle est la fréquence du déficit en C1 estérase ?
L’angio-œdème héréditaire dû à un déficit en inhibiteur C1 (C1-INH-HAE de type I) ou à un dysfonctionnement (C1-INH-HAE de type II) est une maladie rare caractérisée par des épisodes récurrents d’œdème avec une fréquence estimée à 1/50 000 dans la population mondiale sans différences raciales ou de genre.