Qu’est-ce qui cause le syndrome de Cowden? Le syndrome de Cowden est un syndrome génétique généralement causé par des mutations dans un gène connu sous le nom de PTEN. Des mutations de ce gène ont été trouvées chez environ 40 à 80 % des personnes ayant un diagnostic clinique de CS et environ la moitié de toutes les personnes ayant un diagnostic clinique du syndrome de Bannayan-Ruvalcaba-Riley.
Qu’est-ce que le syndrome PTEN ?
Le syndrome tumoral hamartome PTEN (PHTS) est une maladie génétique causée par un défaut dans un gène appelé PTEN. C’est un terme générique pour un certain nombre de syndromes apparentés, notamment le syndrome de Cowden, le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS), le syndrome de Proteus lié au PTEN et le syndrome de type Proteus.
Quelle est la fréquence du syndrome de Cowden ?
Le syndrome de Cowden survient chez environ 1 personne sur 250 000. Le diagnostic de syndrome de Cowden est posé lorsqu’un patient répond à des critères spécifiques (signes) de la maladie. Les personnes atteintes du syndrome de Cowden sont plus à risque que la population générale pour divers cancers (voir la section sur les risques ci-dessous).
À quel âge le syndrome de Cowden est-il diagnostiqué ?
Les personnes atteintes du syndrome ont généralement une grosse tête (macrocéphalie), des tumeurs bénignes du follicule pileux (trichilemmomes) et des papules blanches à surface lisse dans la bouche (papules papillomateuses), commençant à la fin de la vingtaine.
Quels sont les symptômes de la maladie de Cowden ?
Macrocéphalie (taille de la tête plus grande que la moyenne). Trichilemmomes (tumeurs bénignes du follicule pileux). Papules papillomateuses (bosses cutanées blanches, surélevées et lisses situées dans la bouche). Retard de développement, déficience intellectuelle ou diagnostic de trouble du spectre autistique.
Existe-t-il un remède contre le PTEN ?
Actuellement, il n’existe aucun traitement contre le cancer approuvé spécifiquement pour les personnes présentant une mutation PTEN, ni de lignes directrices pour le traitement du cancer spécifiquement pour les personnes présentant une mutation PTEN héréditaire.
Comment testez-vous le PTEN ?
Un test PTEN est généralement un test sanguin. Lors d’une analyse de sang, un professionnel de la santé prélèvera un échantillon de sang dans une veine de votre bras à l’aide d’une petite aiguille.
Que signifie PTEN positif ?
Vos tests montrent que vous avez une mutation pathogène (un changement causant une maladie dans le gène, comme une faute d’orthographe) ou une variante qui est probablement pathogène dans le gène PTEN. Ces deux résultats doivent être considérés comme positifs.
Que fait le syndrome de Cowden ?
Les personnes atteintes du syndrome de Cowden ont un risque accru de développer certains types de cancer, notamment le mélanome et les cancers du sein, de la thyroïde, de l’endomètre, du rein, du côlon et du rectum. Le syndrome de Cowden est généralement causé par des mutations (changements) du gène PTEN. Aussi appelée maladie de Cowden et syndrome d’hamartomes multiples.
Un hamartome peut-il devenir cancéreux ?
Hamartomes et syndrome de Cowden En plus des hamartomes multiples (liés à une forme de mutation du gène PTEN), les personnes atteintes de ce syndrome développent souvent des cancers du sein, de la thyroïde et de l’utérus, commençant souvent entre 30 et 40 ans.