Causes. Les trois types de syndrome de Griscelli sont causés par des mutations dans différents gènes : le type 1 résulte de mutations du gène MYO5A, le type 2 est causé par des mutations du gène RAB27A et le type 3 résulte de mutations du gène MLPH.
Comment le syndrome de Griscelli est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic des trois types de GS peut être établi par les signes cliniques et l’examen microscopique léger, mettant en évidence de gros amas de pigment dans les tiges pilaires et l’accumulation de mélanosomes matures dans les mélanocytes. Une diminution de la dégranulation et de la cytotoxicité des lymphocytes T et NK caractérise le GS de type 2.
Qu’est-ce que le syndrome de Chediak Higashi ?
Le syndrome de Chediak-Higashi (CHS ; MIM #214500) est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par des infections bactériennes récurrentes, y compris des infections pyogènes, un albinisme oculocutané présent à un degré variable, des anomalies neurologiques progressives, de légers défauts de coagulation et un risque élevé de développer…
Qu’est-ce que le syndrome atypique de Griscelli ?
Introduction. Le syndrome de Griscelli de type 2 (GS2) est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par des granulomes d’organes, une inflammation du système nerveux central, une lymphohistiocytose hémophagocytaire (HLH) et un albinisme partiel.
Qui a découvert le syndrome de Griscelli ?
Griscelli et Siccardi ont décrit le syndrome de Griscelli (SG) ou albinisme partiel avec immunodéficience cellulaire pour la première fois en 1978 dans un hôpital de Paris (1).
Qu’est-ce que le toupet blanc ?
L’absence de mélanocytes conduit à des plaques de peau et de cheveux plus claires que la normale. Environ 90 % des personnes touchées ont une section de cheveux blancs près de la racine des cheveux avant (un toupet blanc). Les cils, les sourcils et la peau sous le toupet peuvent également être non pigmentés.
Quelle est la rareté de Waardenburg ?
Le syndrome de Waardenburg affecte environ 1 personne sur 40 000. Elle représente 2 à 5 % de tous les cas de surdité congénitale. Les types I et II sont les formes les plus courantes du syndrome de Waardenburg, tandis que les types III et IV sont rares.
Qu’est-ce que le syndrome de Kostmann ?
Le syndrome de Kostmann fait partie des neutropénies congénitales sévères. Les enfants naissent avec ce trouble qui se caractérise par un faible taux de neutrophiles, l’un des types de cellules qui combattent les infections. Les enfants atteints du syndrome de Kostmann présentent généralement des infections graves et récurrentes, principalement au niveau des voies respiratoires et de la peau.
L’albinisme est-il génétique ?
L’albinisme est-il génétique ? Oui, l’albinisme est transmis (hérité) par les familles. Les gens naissent avec l’albinisme lorsqu’ils héritent d’un gène de l’albinisme de leurs parents. Dans l’albinisme oculocutané, les deux parents doivent être porteurs d’un gène de l’albinisme pour que leur enfant naisse avec l’albinisme.
Qu’est-ce que le syndrome d’Hermansky Pudlak ?
INTRODUCTION. Le syndrome d’Hermansky-Pudlak (HPS) est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par un albinisme oculocutané, une diathèse hémorragique et d’autres atteintes d’organes spécifiques à certains types [1-3]. Onze types de HPS associés à des mutations dans 11 gènes différents ont été reconnus (tableau 1).