Syndrome de Temple (TS14), causé par une expression génique anormale des gènes imprimés en 14q32. 2, est associée à des symptômes non spécifiques tels qu’un retard de croissance prénatal et postnatal, des difficultés d’alimentation, une hypotonie, une puberté précoce, une obésité et un diabète sucré (DM).
Qu’est-ce que le syndrome de Midas ?
Définition de la maladie. Trouble oculaire syndromique lié à l’X rare caractérisé par des défauts oculaires (microphtalmie, kystes orbitaires, opacités cornéennes) et une dysplasie cutanée linéaire du cou, de la tête et du menton.
Qui a découvert le syndrome de Temple ?
Le syndrome de Temple (TS14) est l’un des 12 troubles d’empreinte connus, décrit pour la première fois par Temple et al. [1991] chez un jeune homme présentant une translocation Robertsonienne équilibrée (13;14) et une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 (UPD(14)mat).
Qu’est-ce que le syndrome de Kagami Ogata ?
Le syndrome de Kagami-Ogata (KOS) (OMIM #608149) est un trouble de l’empreinte génétique affectant le chromosome 14 qui se traduit par un phénotype caractéristique composé de traits faciaux typiques, d’anomalies squelettiques, y compris des anomalies des côtes décrites comme des “côtes en cintre”, une détresse respiratoire, une paroi abdominale défauts, …
Comment s’appelle la Trisomie 14 ?
Discussion générale. Chromosome 14, Trisomie Mosaïque est une maladie chromosomique rare dans laquelle le chromosome 14 apparaît trois fois (trisomie) plutôt que deux fois dans certaines cellules du corps. Le terme «mosaïque» indique que certaines cellules contiennent le chromosome 14 supplémentaire, tandis que d’autres ont la paire chromosomique normale.
Qu’est-ce qu’un micro-œil ?
La microphtalmie est une affection oculaire qui survient avant la naissance. Dans cette condition, un ou les deux globes oculaires sont anormalement petits. Chez certaines personnes, le globe oculaire peut sembler complètement absent; cependant, même dans ces cas, du tissu oculaire restant est généralement présent.
Comment le MLS est-il diagnostiqué ?
Le MLS peut être cliniquement diagnostiqué avec la présence des 2 critères majeurs. Lorsque la validation est souhaitée, ou lorsque le MLS est suspecté sur la base d’antécédents familiaux ou de la présence de critères mineurs, le diagnostic peut être confirmé par des tests génétiques qui montrent une délétion ou une mutation à Xp22.
La MLS est-elle héréditaire ?
Le syndrome MLS est hérité d’une manière liée à l’X et est généralement mortel chez les hommes.
Qu’est-ce que le syndrome de Russell Silver ?
Le syndrome de Russell-Silver est un trouble de la croissance caractérisé par une croissance lente avant et après la naissance. Les bébés atteints de cette maladie ont un faible poids à la naissance et ne parviennent souvent pas à grandir et à prendre du poids au rythme prévu (retard de croissance).
Qu’est-ce que le syndrome de Beckwith Wiedemann ?
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique généralement caractérisée par une prolifération. La gravité de ce trouble varie considérablement chez les enfants et est généralement reconnue à la naissance, lorsqu’un enfant naît avec plusieurs caractéristiques du syndrome de Beckwith-Wiedemann. Cependant, peu d’enfants ont toutes les caractéristiques associées.