Les mutations du gène IKBKG provoquent l’incontinentia pigmenti. Le gène IKBKG fournit des instructions pour fabriquer une protéine qui aide à réguler le facteur nucléaire-kappa-B. Le facteur nucléaire kappa-B est un groupe de protéines apparentées qui aide à protéger les cellules contre l’autodestruction (subissant l’apoptose) en réponse à certains signaux.
Peut-on guérir l’incontinentia pigmenti ?
Bien qu’il n’y ait pas de remède connu pour l’incontinentia pigmenti (IP), il existe des protocoles de traitement et des médecins spécialistes recommandés pour les zones touchées du corps comme la peau, les cheveux, les yeux et plus encore.
Comment traite-t-on l’incontinentia pigmenti ?
Les lésions cutanées disparaissent généralement à l’adolescence ou à l’âge adulte sans traitement. Les symptômes neurologiques tels que les convulsions, la faiblesse musculaire ou les spasmes musculaires peuvent être traités par un neurologue avec des médicaments et/ou des dispositifs médicaux. La diminution de la vision peut être traitée avec des verres correcteurs, des médicaments ou une intervention chirurgicale dans les cas graves.
L’incontinentia pigmenti est-elle une maladie auto-immune ?
Sur ces bases, l’incontinentia pigmenti (IP; ou syndrome NEMO) a été diagnostiquée et confirmée par des tests génétiques. Le gène NEMO est impliqué dans les déficits immunitaires ainsi que dans les maladies auto-immunes.
Comment l’incontinentia pigmentaire est-elle diagnostiquée ?
Le diagnostic d’IP est basé sur l’évaluation clinique, les antécédents détaillés du patient et les tests génétiques moléculaires pour les mutations du gène IKBKG. IKBKG est le seul gène connu pour être associé à la PI et 65 % des patients présentent une délétion spécifique au sein du gène. Un autre 20% environ ont des mutations trouvées par séquençage des gènes.
Que signifie le mot Incontinentia ?
(in-kon’ti-nens), 1. Incapacité à empêcher la décharge de l’une des excrétions, en particulier de l’urine ou des matières fécales. 2. Manque de retenue des appétits, surtout sexuels.
L’Incontinentia Pigmenti est-elle dominante ou récessive ?
Un exemple d’une condition dominante liée à l’X est appelé incontinentia pigmenti (IP).
Qu’est-ce que le toupet blanc ?
L’absence de mélanocytes conduit à des plaques de peau et de cheveux plus claires que la normale. Environ 90 % des personnes touchées ont une section de cheveux blancs près de la racine des cheveux avant (un toupet blanc). Les cils, les sourcils et la peau sous le toupet peuvent également être non pigmentés.
Qu’est-ce que la pigmentation xérodermique ?
Le Xeroderma pigmentosum, communément appelé XP, est une maladie héréditaire caractérisée par une extrême sensibilité aux rayons ultraviolets (UV) du soleil . Cette condition affecte principalement les yeux et les zones de peau exposées au soleil.
Qu’est-ce que l’hypopigmentation de la peau ?
Qu’est-ce que l’hypopigmentation ? L’hypopigmentation est une faible quantité de mélanine dans votre peau. Certaines parties de votre peau sont de couleur plus claire que la peau environnante. Votre peau, vos cheveux et vos yeux tirent leur couleur d’un produit chimique appelé mélanine. Lorsque les cellules de votre peau ne produisent pas suffisamment de mélanine, certaines zones de votre peau deviennent plus claires.