En médecine, un biomarqueur est un état mesurable utile au diagnostic ou à la prédiction d’une maladie. Des exemples de biomarqueurs comprennent ceux qui augmentent le risque de maladie, comme un niveau anormalement élevé de toxine dans le corps, et ceux qui indiquent une maladie existante, comme une concentration inhabituelle d’une protéine particulière associée à une maladie neurologique. Traditionnellement, les médecins utilisaient des biomarqueurs comme la présence de sang dans l’urine ou l’hypertension artérielle comme indication de la maladie, mais de nouvelles recherches sont en cours sur des biomarqueurs moins évidents, tels que des dommages génétiques ou des problèmes au niveau cellulaire.
Les professionnels de la santé diagnostiquent les maladies à travers les signes de sa présence. Par exemple, une personne atteinte de la maladie de Parkinson peut avoir des tremblements incontrôlables et être incapable de se déplacer efficacement. Si les scientifiques peuvent examiner de plus près la personne atteinte de la maladie, jusqu’au niveau des produits chimiques dans son corps et des gènes qui contrôlent les cellules individuelles, alors des signes plus subtils de la maladie devraient être identifiables.
Un biomarqueur peut donc s’ajouter aux outils dont dispose le médecin pour reconnaître la maladie. Un avantage potentiel d’un biomarqueur est qu’il peut être présent et reconnaissable par le médecin avant que la maladie ne cause de graves dommages à la personne. Une détection plus précoce de la maladie rend souvent une condition plus facile à traiter et plus susceptible d’être guérie.
Les gènes peuvent être des biomarqueurs s’ils contiennent des mutations qui rendent une maladie particulière plus susceptible ou certaine de se développer. Des exemples de gènes biomarqueurs comprennent le gène BRCA1 qui contribue au développement de certains cancers du sein, et le gène de la maladie de Huntington, une maladie neurologique qui ne se développe qu’à l’âge adulte. Le dépistage génétique des types de gènes que les scientifiques ont identifiés et mis en correspondance avec des problèmes médicaux peut aider à un diagnostic précoce et également permettre aux personnes porteuses d’un gène défectueux de planifier d’avoir des enfants sans transmettre le gène.
De nombreux produits chimiques différents remplissent une fonction dans le corps. Les niveaux normaux de ces molécules peuvent changer si le corps subit un stress. Lorsqu’un scientifique identifie une certaine molécule qui se modifie en fonction d’un état pathologique reconnaissable, il ou elle peut alors être en mesure de créer un test pour la molécule qui peut indiquer la présence de cette maladie. En raison de la complexité du corps humain, la précision est un problème, car de nombreuses molécules remplissent plus d’une fonction et peuvent changer selon les situations. Le talent d’une molécule biomarqueur utile et précise est donc une molécule qui effectue des changements caractéristiques qui reflètent avec précision la maladie ou pointent suffisamment vers une maladie pour être pratiques.
Outre les signes de maladie qui font partie du fonctionnement naturel de l’organisme, un biomarqueur peut également être une substance qui n’est pas présente naturellement dans l’organisme. Le niveau d’une toxine environnementale dans le corps d’une personne, par exemple, peut donner à un médecin une indication de la probabilité de développement d’une maladie particulière pour cette personne. Avec de nombreux autres biomarqueurs, les toxines peuvent être mesurables à travers des échantillons du corps comme le sang ou l’urine. Les sources plus inhabituelles de biomarqueurs potentiels, qui sont moins invasives ou embarrassantes que les échantillons traditionnels, comprennent les larmes et les crachats.