Le dépistage génétique prénatal implique des tests médicaux sur le bébé à naître pour vérifier certaines anomalies chromosomiques, telles que le syndrome de Down. Il existe différents types de tests lors d’un dépistage génétique prénatal, y compris des tests sanguins et des tests de liquide amniotique. Ces tests sont tous volontaires et la patiente doit discuter de tous les risques et préoccupations avec son médecin.
Chaque grossesse est divisée grossièrement en segments de trois mois, appelés trimestres. Les tests de dépistage génétique prénatal varient selon le trimestre. Par exemple, pendant le premier trimestre de la grossesse, des tests sanguins et des ultrasons peuvent être utilisés pour vérifier des conditions telles que le syndrome de Down et la trisomie 18. Le syndrome de Down est causé par la présence d’un chromosome supplémentaire appelé chromosome 21 et provoque souvent des troubles physiques et mentaux. défis chez le patient né avec cette condition. La trisomie 18 provoque un chromosome supplémentaire connu sous le nom de chromosome 18, entraînant une altération du fonctionnement physique, développemental et mental.
Si les tests sanguins effectués au cours du premier trimestre indiquent un risque supérieur à la normale d’anomalies chromosomiques, un test supplémentaire peut être demandé pour obtenir une confirmation. CVS, ou prélèvement de villosités choriales, consiste à insérer un petit tube dans l’abdomen ou le col de l’utérus afin de prélever un échantillon de liquide amniotique. Il y a une petite chance de fausse couche de cette procédure, il faut donc déterminer si les avantages possibles l’emportent sur les risques.
Le dépistage génétique prénatal effectué au cours du deuxième trimestre implique des tests sanguins, qui détermineront si le bébé a un risque accru de naître avec le syndrome de Down, la trisomie 18 ou le spina bifida. Le spina bifida est une condition médicale dans laquelle le canal rachidien ne se ferme pas complètement avant la naissance. Cela peut entraîner des difficultés à marcher ou à contrôler les fonctions intestinales et vésicales à mesure que l’enfant grandit.
Si les tests sanguins au cours du deuxième trimestre indiquent la nécessité de tests supplémentaires, une procédure connue sous le nom d’amniocentèse peut être ordonnée comme une autre méthode de dépistage génétique prénatal. Ce test consiste à insérer une aiguille dans le placenta à travers l’abdomen afin de recueillir le liquide amniotique pour des tests supplémentaires. Des complications, y compris une fausse couche, sont également possibles avec ce test, de sorte que les parents doivent prendre une décision éclairée avant de consentir au test.
Au cours du troisième et dernier trimestre de la grossesse, aucun test de dépistage génétique prénatal typique n’est effectué. Cependant, une échographie peut être utilisée pour vérifier les anomalies visibles. Toute question ou préoccupation doit être discutée librement avec le médecin avant la naissance du bébé.