Un gène du cancer du sein n’est pas un gène qui cause le cancer, mais un gène qui régule la croissance et la production de cellules mammaires normales dans le sein qui fonctionne lui-même anormalement. Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont présents chez toutes les personnes et défectueux ou non, peuvent être transmis aux parents par le sang. Un gène du cancer du sein peut donc être héréditaire et avoir un parent atteint d’un cancer du sein peut augmenter le risque de développer la maladie au fil du temps.
Les gènes sont des particules à l’intérieur des chromosomes, existant dans les cellules du corps humain. Les gènes sont fabriqués à partir d’une substance appelée acide désoxyribonucléique, également connu sous le nom d’ADN. Cette substance contient le plan de la vie ou plus précisément, l’humain ou l’animal dans lequel elle existe. L’ADN indique au corps comment construire des protéines qui créent le corps lui-même et toutes ses caractéristiques. Chaque être humain a un ADN différent, c’est pourquoi nous avons tous une apparence, un son et un comportement différents.
Parfois, un gène défectueux se produit. Chaque cellule du corps qui contient le gène contiendra le défaut. Étant donné que les gènes sont des plans pour les protéines qui créent différentes cellules, avoir des gènes défectueux entraînera la création de cellules défectueuses. Ces cellules défectueuses se multiplient pour créer de nombreuses autres cellules contenant des gènes défectueux.
Les gènes gardiens BRCA1 et BRCA2 existent chez tous les humains et sont responsables du nettoyage et de la régulation d’autres gènes présents dans le sein. Si ces deux gènes sont eux-mêmes défectueux, ils ne peuvent remplir leur fonction. L’individu est laissé à un risque plus élevé de cancer du sein.
Le cancer du sein est plus souvent dû à d’autres facteurs qu’à un gène du cancer du sein, comme le hasard ou des variables liées au mode de vie. Les facteurs génétiques peuvent cependant avoir un effet sur les chances de développer un cancer du sein. Le gène du cancer du sein, ou gène défectueux, peut être transmis par des parents de sang.
Le risque de cancer du sein est plus élevé chez les personnes dont la mère, la tante, la sœur ou même un membre masculin de la famille a eu un cancer du sein. Plus le parent par le sang est proche, par exemple une sœur plutôt qu’une cousine, plus une personne risque d’être porteuse du gène du cancer du sein. Les personnes de certaines origines ethniques ont un plus grand risque de porter le gène du cancer du sein, comme la communauté juive ashkénaze, tout comme les personnes ayant des antécédents familiaux d’autres cancers, par exemple, les cancers du pancréas ou de l’ovaire.
Les défauts qui se produisent dans les cellules sont appelés mutations. De nombreuses erreurs sont généralement nécessaires dans le code génétique d’une cellule avant qu’elle ne devienne cancéreuse. Les cellules cancéreuses meurent souvent avant d’avoir eu une chance de se multiplier, ou elles sont tuées par le système immunitaire. Il faut donc du temps pour que le cancer se développe dans des circonstances habituelles, d’où le gène du cancer du sein peut n’avoir un effet sur les individus que plus tard dans la vie, ou jamais du tout.