En génétique, une mutation est un changement qui se produit dans l’ADN présent dans la cellule d’un organisme vivant. Les mutations peuvent être causées par de nombreux facteurs différents, y compris l’âge de l’organisme et des raisons externes comme le soleil. Ils peuvent même se produire en raison d’erreurs qui se produisent lorsque l’ADN est copié en vue de la création d’une nouvelle cellule. L’endroit où la mutation se produit et la quantité d’ADN qu’elle implique déterminent l’ampleur de l’effet de la mutation sur la cellule. Une mutation ponctuelle se produit lorsqu’un nucléotide dans le brin d’ADN est remplacé par un autre.
Il existe quatre nucléotides différents qui composent l’ADN, qui sont l’adénine (A), la thymine (T), la guanine (G) et la cystine (C). L’ordre de ces nucléotides est ce qui détermine le gène qui se trouve dans ce brin d’ADN. La plupart des gènes ont plusieurs variations différentes, qui sont causées par de légers changements dans les nucléotides. L’emplacement du changement détermine son importance; tandis que les changements de certains brins produisent des différences subtiles, d’autres peuvent être la cause de défauts et de maladies.
Les gènes sont les modèles de toutes les protéines fabriquées par une cellule. Changer les nucléotides peut signifier qu’une protéine similaire est fabriquée, une protéine différente est fabriquée ou qu’aucune protéine n’est fabriquée. Bien qu’une mutation ponctuelle soit le changement d’un seul nucléotide, elle ne provoque pas seulement des variations subtiles. L’endroit où la mutation ponctuelle se produit dans la séquence du gène peut avoir un effet significatif sur la protéine qui est finalement produite.
Une façon de catégoriser les mutations ponctuelles consiste à les regrouper en fonction du nucléotide qui remplace l’autre. Les nucléotides sont soit des purines, soit des pyrimidines en fonction de leur composition chimique et de leur forme. L’adénine et la guanine sont des purines, tandis que la thymine et la cytosine sont des pyrimidines. Une mutation de point de transition se produit lorsqu’une purine remplace une purine ou une pyrimidine remplace une pyrimidine. Lorsqu’une purine remplace une pyrimidine ou vice versa, la mutation ponctuelle est appelée mutation de transversion.
Une autre façon de catégoriser les mutations ponctuelles est basée sur l’effet qu’elles ont sur le fonctionnement de la cellule. Lors de la création d’une protéine, les nucléotides sont regroupés en codons composés de trois nucléotides. Chaque codon code pour un acide aminé dans une chaîne protéique. Changer un seul nucléotide dans un codon peut affecter de manière significative la protéine résultante.
Dans certains cas, la mutation ponctuelle change le codon en un code d’arrêt, ce qui signifie que la protéine est beaucoup plus petite qu’elle ne devrait l’être car le reste de la séquence après la mutation est manquant. Ce type de mutation ponctuelle est appelé mutation non-sens. Les mutations faux-sens se produisent lorsque le nucléotide substitué donne le codon d’un acide aminé différent. Les acides aminés peuvent avoir plus d’un codon, donc une mutation silencieuse se produit lorsque le changement entraîne le même acide aminé. Le terme mutation ponctuelle silencieuse est également utilisé lorsque la substitution entraîne le codage d’un acide aminé différent dans la protéine, mais ce changement n’a aucun effet sur la fonction de la protéine.