La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est la forme la plus courante de dystrophie musculaire, débutant à l’âge adulte. Depuis sa première description en 1909 par Hans Steinert, nos connaissances sur le DM1 se sont énormément développées.
Qui a fondé la dystrophie myotonique ?
L’histoire. La dystrophie myotonique a été décrite pour la première fois par un médecin allemand, Hans Gustav Wilhelm Steinert, qui a publié pour la première fois une série de 6 cas de la maladie en 1909.
Comment la dystrophie myotonique tire-t-elle son nom ?
La dystrophie myotonique est souvent abrégée en “DM” en référence à son nom grec, dystrophia myotonica. Un autre nom utilisé occasionnellement pour ce trouble est la maladie de Steinert, d’après le médecin allemand qui a initialement décrit le trouble en 1909.
Qu’est-ce que le terme médical DM1 ?
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est un trouble multisystémique qui affecte les muscles squelettiques et lisses ainsi que les yeux, le cœur, le système endocrinien et le système nerveux central.
Les filles peuvent-elles contracter la dystrophie myotonique ?
Les hommes et les femmes sont également susceptibles de transmettre la dystrophie myotonique à leurs enfants. La dystrophie myotonique est une maladie génétique et peut donc être héritée par l’enfant d’un parent affecté s’il reçoit la mutation de l’ADN du parent. La maladie peut être transmise et héritée de manière égale par les deux sexes.
La dystrophie myotonique saute-t-elle une génération ?
Dans la plupart des cas, une personne affectée a un parent atteint de la maladie. Comme la dystrophie myotonique se transmet d’une génération à l’autre, la maladie débute généralement plus tôt dans la vie et les signes et symptômes s’aggravent.
Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de dystrophie myotonique ?
La survie de 180 patients (du registre) atteints de dystrophie myotonique de type adulte a été établie par la méthode de Kaplan-Meier. La médiane de survie était de 60 ans pour les hommes et de 59 ans pour les femmes.
Qu’est-ce qui déclenche la dystrophie myotonique ?
La dystrophie myotonique de type 1 est causée par une mutation du gène DMPK. La dystrophie myotonique de type 2 est causée par une mutation du gène CNBP. Les mutations dans chacun de ces gènes impliquent un court segment d’ADN qui se répète anormalement plusieurs fois. Cette répétition anormale forme une région instable du gène.
La dystrophie myotonique est-elle douloureuse ?
La myotonie peut être inconfortable et peut même causer de la douleur, bien que les personnes atteintes de DM1 et DM2 puissent également avoir des douleurs musculaires qui ne sont pas liées à la myotonie.
La dystrophie myotonique est-elle un handicap ?
Le nom officiel du Livre bleu est Évaluation du handicap au titre de la sécurité sociale. La SSA n’inclut pas la dystrophie myotonique dans la liste des maladies ou déficiences chroniques fournie dans son Blue Book.
L’exercice aide-t-il la dystrophie myotonique?
Des études montrent que l’exercice modéré est sans danger et peut être efficace pour les personnes atteintes de dystrophie myotonique. 1-4 Même si l’exercice ne guérit pas la dystrophie myotonique, il peut aider à optimiser la fonction et à maintenir la force.
La dystrophie myotonique affecte-t-elle le cerveau ?
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), la dystrophie musculaire la plus fréquemment observée chez l’adulte, est une maladie génétique multisystémique affectant plusieurs autres organes que le muscle squelettique, y compris le cerveau.
Êtes-vous né avec la dystrophie myotonique ?
Habituellement, dans la dystrophie myotonique, les symptômes commencent à apparaître dans l’enfance ou plus tard dans la vie, mais les symptômes de la dystrophie myotonique congénitale sont évidents dès la naissance. Elle survient uniquement lorsque la mère est déjà atteinte de dystrophie myotonique (même si elle n’en est peut-être pas consciente) et qu’elle la transmet à l’enfant sous une forme plus grave.
Quelle est la différence entre la dystrophie myotonique DM1 et DM2 ?
La DM1 congénitale se caractérise par une faiblesse musculaire (hypotonie), des difficultés respiratoires, une déficience intellectuelle et une mort précoce. Le DM de type 2 (DM2) provoque des symptômes similaires à ceux du DM1, mais il s’agit généralement d’un trouble moins grave et ne provoque pas de maladie congénitale. La DM1 est causée par une altération du gène DMPK.
Comment la dystrophie myotonique affecte-t-elle le corps?
Les symptômes de la dystrophie myotonique peuvent inclure des difficultés à relâcher la prise (myotonie), une faiblesse des muscles des mains et des pieds, des difficultés à avaler et des rythmes cardiaques anormaux. Les symptômes non musculaires peuvent également inclure des difficultés d’apprentissage, une somnolence diurne, l’infertilité et des cataractes précoces.
La dystrophie myotonique est-elle une canalopathie ?
Abstrait. Les troubles myotoniques sont un groupe de canalopathies musculaires héréditaires qui résultent de mutations dans les gènes des canaux sodium ou chlorure voltage-dépendants (myotonies non dystrophiques) ou des effets toxiques de répétitions en tandem de l’acide ribonucléique élargi (dystrophies myotoniques).
La dystrophie myotonique s’aggrave-t-elle ?
La dystrophie myotonique est une maladie évolutive, ce qui signifie que les symptômes s’aggravent à mesure qu’une personne vieillit. Bien que les preuves soient limitées, l’espérance de vie semble être réduite pour les personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 (DM1).
À quoi ressemble la myotonie ?
Le principal symptôme de la myotonie congénitale est la raideur musculaire. Lorsque vous essayez de bouger après avoir été inactif, vos muscles se contractent et deviennent rigides. Les muscles de vos jambes sont les plus susceptibles d’être touchés, mais les muscles de votre visage, de vos mains et d’autres parties de votre corps peuvent également devenir raides. Certaines personnes n’ont qu’une légère raideur.
La dystrophie myotonique peut-elle causer des maux de dos ?
Douleurs musculaires La dystrophie myotonique peut être associée à des douleurs. Dans certains cas, la douleur provient de l’intérieur des muscles. Dans d’autres cas, la douleur provient des articulations, des ligaments ou de la colonne vertébrale.
Pourquoi la dystrophie myotonique s’aggrave-t-elle à chaque génération ?
Anticipation génétique DM1 présente également un modèle d’héritage génétique appelé anticipation. Cela signifie que les symptômes de la maladie s’aggravent et peuvent apparaître plus tôt car la mutation est transmise de génération en génération. Le type de mutation qui cause la dystrophie myotonique est appelé expansion répétée de nucléotides.
La dystrophie myotonique est-elle une maladie en phase terminale ?
La dystrophie myotonique est une maladie progressive ou dégénérative. Les symptômes ont tendance à s’aggraver progressivement sur plusieurs décennies. Bien qu’il n’existe aucun traitement qui ralentisse la progression de la dystrophie myotonique, la gestion de ses symptômes peut grandement améliorer la qualité de vie des patients.
Qui est la personne la plus âgée atteinte de la myopathie de Duchenne ?
Adam MacDonald est probablement le Mainer le plus âgé vivant avec la dystrophie musculaire de Duchenne, et il fait partie d’une jeune génération qui trouve de nouvelles façons de continuer à vivre, selon sa mère, Cheryl Morris. MacDonald aura 31 ans le 20 octobre, 25 ans après avoir reçu un diagnostic de maladie dégénérative musculaire génétique.
Peut-on être porteur de la dystrophie myotonique ?
Un enfant est également susceptible d’avoir hérité du gène muté de l’un ou l’autre de ses parents. Si les deux parents n’ont pas la maladie, leurs enfants ne peuvent pas en hériter. Les enfants atteints de dystrophie myotonique congénitale héritent presque toujours de la maladie d’une mère atteinte.
La dystrophie musculaire vient-elle de la mère ou du père ?
Dans la plupart des cas, la dystrophie musculaire (DM) est héréditaire. Il se développe généralement après avoir hérité d’un gène défectueux d’un ou des deux parents.
Comment la dystrophie myotonique affecte-t-elle les yeux ?
La dystrophie myotonique de type 1 est associée à un risque accru de divers problèmes de vision et d’yeux, notamment : Paupières tombantes (ptosis) Cataractes. Muscles oculaires affaiblis (affectant l’amplitude des mouvements oculaires et la facilité d’ouverture et de fermeture des yeux)