Alpha thalassémie
Alpha thalassémie
L’alpha-thalassémie (α-thalassémie, α-thalassémie) est une forme de thalassémie impliquant les gènes HBA1 et HBA2. Les thalassémies sont un groupe d’affections sanguines héréditaires qui entraînent une diminution de la production d’hémoglobine, la molécule qui transporte l’oxygène dans le sang.
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Alpha-thalassémie – Wikipédia
intermédiaire, ou maladie HbH, provoque une hémolyse et une anémie sévère. L’alpha thalassémie majeure avec Hb Bart provoque un hydrops fœtal non immun in utero, qui est presque toujours mortel.
Quelle est la thalassémie la plus sévère ?
Dans l’alpha-thalassémie, la gravité de la thalassémie dépend du nombre de mutations génétiques que vous héritez de vos parents. Plus les gènes sont mutés, plus votre thalassémie est grave. Dans la bêta-thalassémie, la gravité de la thalassémie dépend de la partie de la molécule d’hémoglobine qui est affectée.
L’alpha thalassémie peut-elle s’aggraver ?
Les symptômes peuvent s’aggraver avec de la fièvre. Ils peuvent également s’aggraver si vous êtes exposé à certains médicaments, produits chimiques ou agents infectieux. Des transfusions sanguines sont souvent nécessaires. Vous avez un plus grand risque d’avoir un enfant atteint d’alpha thalassémie majeure.
Quelle thalassémie est la plus fréquente ?
La bêta-thalassémie est une maladie du sang assez courante dans le monde. Des milliers de nourrissons atteints de bêta-thalassémie naissent chaque année. La bêta-thalassémie survient le plus souvent chez les personnes originaires des pays méditerranéens, d’Afrique du Nord, du Moyen-Orient, d’Inde, d’Asie centrale et d’Asie du Sud-Est.
Quelle thalassémie est dangereuse ?
Bêta-thalassémie majeure (également appelée anémie de Cooley). Les personnes atteintes de bêta-thalassémie majeure présentent des symptômes graves et une anémie potentiellement mortelle. Ils ont besoin de transfusions sanguines régulières et d’autres traitements médicaux.
Combien de temps vivent les patients thalassémiques ?
« La plupart des patients atteints de thalassémie vivraient jusqu’à l’âge de 25 à 30 ans. Des installations améliorées les aideront à vivre jusqu’à l’âge de 60 ans », a déclaré le Dr Mamata Manglani, chef de la pédiatrie à l’hôpital de Sion.
La thalassémie peut-elle être guérie ?
La greffe de moelle osseuse et de cellules souches d’un donneur apparenté compatible est le seul traitement qui peut guérir la thalassémie. C’est le traitement le plus efficace.
La thalassémie affaiblit-elle le système immunitaire ?
Parce qu’il travaille si dur pour ce travail, il ne peut pas travailler aussi dur pour filtrer le sang ou surveiller et combattre les infections. Pour cette raison, les personnes atteintes de thalassémie sont dites «immunodéprimées», ce qui signifie que certaines des défenses de l’organisme contre les infections ne fonctionnent pas.
Pouvez-vous donner du sang si vous souffrez de thalassémie ?
Si vous souffrez de G6PD (déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase) ou de thalassémie (mineure), vous pouvez donner du sang si vous répondez aux besoins en hémoglobine.
Le mineur thalassémique peut-il se marier?
Les personnes souffrant de thalassémie peuvent épouser toute autre personne de leur choix et vivre une vie de famille normale et oui, même avoir des bébés ! Un patient thalassémique peut avoir une bonne santé reproductive si des soins appropriés sont pris dès le début de la vie du patient.
Que dois-je manger si j’ai la thalassémie alpha ?
Nutrition & Thalassémie Il est recommandé aux patients subissant une transfusion sanguine d’opter pour un régime pauvre en fer. Éviter les aliments enrichis en fer comme les céréales, la viande rouge, les légumes à feuilles vertes et les aliments riches en vitamine C est la meilleure option pour les patients thalassémiques.
L’alpha thalassémie est-elle un handicap ?
Le syndrome d’alpha thalassémie/déficience intellectuelle du chromosome 16 (ATR-16) est un trouble extrêmement rare caractérisé par une déficience intellectuelle, qui est plus légère que dans le syndrome ATR-X, et une alpha thalassémie, qui est plus sévère que dans le syndrome ATR-X.
Le lait est-il bon pour la thalassémie ?
Calcium. De nombreux facteurs de la thalassémie favorisent la déplétion calcique. Une alimentation contenant suffisamment de calcium (par exemple lait, fromage, produits laitiers et chou frisé) est toujours recommandée.
Quelle partie du corps la thalassémie affecte-t-elle ?
La thalassémie peut provoquer des déformations osseuses du visage et du crâne. Les personnes atteintes de thalassémie peuvent également souffrir d’ostéoporose grave (os fragiles). Trop de fer dans votre sang. Cela peut endommager le cœur, le foie ou le système endocrinien (glandes du corps qui fabriquent des hormones, comme la glande thyroïde et les glandes surrénales).
Quel est le meilleur traitement pour la thalassémie ?
Pour la thalassémie modérée à sévère, les traitements peuvent inclure :
Transfusions sanguines fréquentes. Les formes plus graves de thalassémie nécessitent souvent des transfusions sanguines fréquentes, éventuellement toutes les quelques semaines.
Thérapie de chélation. Il s’agit d’un traitement visant à éliminer l’excès de fer de votre sang.
Greffe de cellules souches.
La thalassémie est-elle liée à la leucémie ?
La survenue d’une thalassémie avec leucémie est un événement rare. Voskaridou et al. rapportent un homme de 32 ans atteint de thalassémie majeure dont la leucocytose et la thrombocytose se sont progressivement augmentées et ont conduit au diagnostic de leucémie myéloïde chronique [4].
Les personnes atteintes de thalassémie mineure peuvent-elles faire un don ?
Habituellement, les personnes dont le taux d’hémoglobine est trop bas ne sont temporairement pas autorisées à donner du sang. Un faible taux d’hématocrite est l’une des raisons les plus courantes pour lesquelles les personnes sont temporairement disqualifiées ou “différées” du don de sang, mais certains donneurs peuvent en fait souffrir d’anémie et être toujours éligibles au don.
Les patientes atteintes de thalassémie peuvent-elles tomber enceintes?
Pouvez-vous tomber enceinte avec la bêta-thalassémie?
Oui, mais vous pourriez avoir besoin d’aide pour tomber enceinte. Souvent, les femmes atteintes de bêta-thalassémie devront utiliser des médicaments pour les aider à ovuler afin de devenir enceintes. De nombreux problèmes de santé causés par la bêta-thalassémie sont liés à une trop grande quantité de fer dans votre corps.
D’où vient l’alpha thalassémie ?
L’alpha thalassémie résulte généralement de délétions impliquant les gènes HBA1 et HBA2. Ces deux gènes fournissent des instructions pour fabriquer une protéine appelée alpha-globine, qui est un composant (sous-unité) de l’hémoglobine. Les gens ont deux copies du gène HBA1 et deux copies du gène HBA2 dans chaque cellule.
A quel âge la thalassémie est-elle détectée ?
Partager sur Pinterest La thalassémie est une maladie héréditaire du sang. La plupart des enfants atteints de thalassémie modérée à sévère reçoivent un diagnostic avant l’âge de 2 ans. Les personnes qui ne présentent aucun symptôme peuvent ne pas se rendre compte qu’elles sont porteuses jusqu’à ce qu’elles aient un enfant atteint de thalassémie.
La vitamine C est-elle mauvaise pour la thalassémie ?
Si vous avez des transfusions sanguines répétées, il est possible que votre corps reçoive trop de fer. Cela peut endommager votre cœur et d’autres organes. Assurez-vous d’éviter les vitamines qui contiennent du fer et ne prenez pas de vitamine C supplémentaire, ce qui peut augmenter la quantité de fer que vous absorbez à partir des aliments.
La thalassémie affecte-t-elle la tension artérielle ?
L’hypertension pulmonaire dans la β-thalassémie majeure est corrélée à la sévérité de l’hémolyse, mais chez les patients dont la maladie est bien traitée avec une thérapie transfusionnelle chronique, le développement de l’hypertension pulmonaire peut être lié à un dysfonctionnement cardiaque et aux effets toxiques ultérieurs de la surcharge en fer plutôt qu’à l’hémolyse
Comment savoir si je suis porteur de la thalassémie ?
Vous pouvez savoir si vous êtes porteur de la thalassémie en faisant une simple analyse de sang. Le programme de dépistage de la drépanocytose et de la thalassémie du NHS propose également des brochures détaillées sur le fait d’être porteur de la bêta-thalassémie ou porteur de la delta-bêta-thalassémie.
Comment contracte-t-on la thalassémie ?
La thalassémie est une maladie sanguine héréditaire (c’est-à-dire transmise des parents aux enfants par les gènes) qui survient lorsque l’organisme ne produit pas suffisamment d’une protéine appelée hémoglobine, une partie importante des globules rouges.
La thalassémie raccourcit-elle l’espérance de vie ?
Dans la forme bénigne de la maladie, la thalassémie mineure (β-thalassémie hétérozygote), il n’y a généralement qu’une anémie légère ou nulle et l’espérance de vie est normale. Parfois, des complications surviennent impliquant une légère hypertrophie de la rate.