La maladie de Niemann-Pick est une maladie génétique qui altère la capacité du corps à décomposer certains types de graisses appelées lipides. Les médecins et les chercheurs en médecine ont identifié plusieurs types de la maladie en fonction du défaut génétique spécifique impliqué et des symptômes qui en sont la cause. La maladie de Niemann-Pick peut causer une foule de problèmes de santé chez les nourrissons et les jeunes enfants, y compris une insuffisance hépatique et splénique et des lésions cérébrales qui peuvent considérablement altérer la cognition et le développement. La maladie ne peut pas être guérie, les mesures de traitement sont principalement conçues pour soulager les symptômes d’un enfant et ralentir la progression des complications finalement mortelles.
Les deux formes les plus courantes de la maladie de Niemann-Pick sont les types A et B. Les deux maladies résultent d’un gène récessif héréditaire qui empêche les cellules de produire une enzyme connue sous le nom de sphingomyélinase acide. Sans l’enzyme, les cellules ne peuvent pas décomposer efficacement certains lipides naturels dans le corps. En conséquence, les lipides s’accumulent dans le foie, la rate et le cerveau. La maladie de Niemann-Pick de type C provient d’un type différent de défaut génétique qui altère la capacité du corps à décomposer le cholestérol et les autres graisses des aliments, entraînant bon nombre des mêmes problèmes causés par les deux autres types.
Le type A est généralement répandu dans la petite enfance; les symptômes de type B se développent généralement plus tard dans l’enfance ou une fois que l’enfant est devenu adolescent; et le type C peut ne pas provoquer de symptômes perceptibles tant que l’enfant n’a pas atteint l’âge scolaire. Les trois types peuvent provoquer des douleurs et un gonflement abdominaux, des troubles de la parole et un retard de croissance. Un nourrisson de type A peut ne pas être en mesure d’ingérer et de transformer des aliments sans l’aide d’une sonde d’alimentation. Les convulsions sont fréquentes chez les enfants atteints de type C, et un individu peut ne pas être en mesure de contrôler les mouvements oculaires ou moteurs.
Les médecins diagnostiquent les types A et B lorsque les échantillons de sang ne contiennent pas des niveaux suffisants de sphingomyélinase acide. Le type C est confirmé lorsque les échantillons de sang contiennent des niveaux élevés de cholestérol et que les échantillons de tissus cutanés révèlent des schémas de stockage anormaux du cholestérol. Une fois le diagnostic posé, un médecin peut discuter des méthodes de traitement possibles avec la famille du patient.
Le traitement des patients atteints de la maladie de Niemann-Pick varie selon le type, mais tous sont difficiles à traiter. Le type A est généralement considéré comme non traitable, tandis que quelques patients atteints de type B ont subi une greffe de moelle osseuse avec un certain succès. Les patients atteints de type C peuvent être soumis à des régimes stricts à faible taux de cholestérol et recevoir des médicaments pour soulager l’inflammation et l’enflure des organes internes. Même avec un traitement, les nourrissons atteints de la maladie de Niemann-Pick de type A vivent rarement au-delà de trois ans. Les patients de type B et C ont généralement un meilleur pronostic, certains patients survivant jusqu’à l’âge adulte.