Le syndrome de Li-Fraumeni est une maladie génétique inhabituelle remarquable car elle entraîne une prédisposition accrue au cancer. Les personnes atteintes de cette mutation génétique sont plus susceptibles de développer un cancer à un jeune âge et peuvent avoir un cancer plusieurs fois à différents endroits au cours de leur vie. Les chercheurs avaient identifié environ 400 personnes dans moins de 70 familles atteintes du syndrome de Li-Fraumeni en 2010, illustrant la rareté de cette maladie.
Chez les personnes atteintes du syndrome de Li-Fraumeni, il semble y avoir une mutation sur le gène suppresseur de tumeur. Pour les personnes sans mutation, le gène agit pour supprimer le développement de tumeurs dans le corps lorsque la division cellulaire tourne mal. Dans cette condition, le gène entre en jeu et les cancers ont la possibilité de s’implanter et de se propager. Cette condition est dominante, les personnes n’ayant besoin d’hériter que d’une copie du gène pour développer la maladie.
Pour être diagnostiqué avec le syndrome de Li-Fraumeni, un patient doit avoir reçu un diagnostic de sarcome avant l’âge de 45 ans et avoir au moins un parent au premier degré qui a reçu un diagnostic de cancer de toute sorte avant l’âge de 45 ans. De plus, un premier ou un deuxième – degré parent avec cancer avant 45 ans ou sarcome à tout âge doit être présent dans les antécédents familiaux du patient. En utilisant ces critères, les médecins peuvent identifier les candidats aux tests génétiques pour voir s’ils ont la mutation.
Les patients atteints du syndrome de Li-Fraumeni peuvent développer des cancers dès l’enfance. Une gamme de cancers peut être observée, les cancers du sein, des os et du cerveau étant particulièrement fréquents. Le résultat du traitement varie en fonction de la localisation du cancer et de son évolution. Il y a de fortes chances de développer un autre type de cancer à un moment donné dans le futur, nécessitant un traitement supplémentaire contre le cancer.
Les chercheurs sont très intéressés par l’étude des personnes qui semblent être plus susceptibles au cancer, comme les patients atteints de cette maladie, car cela peut fournir des indices importants sur le fonctionnement du cancer dans l’ensemble de la population. La découverte de variations génétiques permet aux chercheurs de voir comment et pourquoi les mutations surviennent. Ces informations peuvent être appliquées au développement de tests génétiques plus précis pour prédire la susceptibilité au cancer et proposer aux patients des interventions s’il semble probable qu’ils développeront des cancers en raison de leur patrimoine génétique. Cela peut inclure des soins prophylactiques pour les patients afin d’empêcher le développement du cancer, ainsi qu’un dépistage précoce plus agressif pour attraper le cancer dès qu’il apparaît.