La dysautonomie familiale est une affection rare rencontrée chez certains nourrissons juifs. Environ 03 % des personnes qui ont des ancêtres juifs d’Europe de l’Est sont porteuses du gène qui en est responsable. Cela signifie que les parents peuvent être porteurs du gène et le transmettre à leurs enfants, sans avoir eux-mêmes la maladie. Elle affecte à la fois les nourrissons de sexe féminin et masculin.
La dysautonomie affecte deux systèmes du corps : le système nerveux autonome et le système nerveux sensoriel. Le système nerveux autonome est responsable du contrôle de certains processus dans le corps, tels que la régulation de la pression artérielle et de la température, le débordement des larmes, la déglutition, la digestion et la réponse au stress. Il aide même à contrôler la respiration lorsque les niveaux d’oxygène sont moins qu’optimaux. Le système nerveux sensoriel contrôle des éléments tels que la perception de la température, le goût et les réactions à la douleur qui servent à protéger le corps. Chez les personnes atteintes de dysautonomie familiale, ces systèmes ne fonctionnent pas comme ils le devraient.
L’un des principaux symptômes de la dysautonomie familiale est le manque de larmes. Les nourrissons atteints de la maladie peuvent également avoir un faible tonus musculaire, des difficultés à téter, des taches cutanées, des problèmes de maintien de la température et une congestion résultant de problèmes de déglutition. Chez les enfants plus âgés, les symptômes comprennent des retards dans la marche et la parole, un mauvais équilibre, des baisses extrêmes de la pression artérielle qui dépendent de la posture, des vomissements, de la bave, une transpiration excessive et des températures anormales. De nombreux enfants souffrent également de vomissements épisodiques, qui sont une condition marquée par des périodes de vomissements sévères, et de scoliose, qui est une courbure anormale de la colonne vertébrale. Certains enfants ont également les mains et les pieds froids et enflés, les yeux secs, une diminution du goût et des infections fréquentes des poumons.
Certains enfants atteints de cette maladie vivent ce qu’on appelle une crise dysautonomique, qui survient lorsqu’un enfant atteint a une réaction physique extrême au stress. Dans un tel cas, l’enfant peut se sentir nauséeux et vomir. Sa tension artérielle peut chuter, elle peut baver, son cœur peut s’emballer et sa peau peut devenir tachetée. Elle peut également devenir irritable ou avoir d’autres changements de personnalité. Malheureusement, certains enfants atteints de dysautonomie familiale vivent ces épisodes tous les jours, sans événement stressant pour les déclencher.
Les médecins effectuent souvent des tests génétiques et des examens physiques pour diagnostiquer la dysautonomie familiale. Lors d’examens physiques, les médecins examinent l’apparence de la langue, les réflexes tendineux profonds de l’enfant, les larmes pendant les pleurs émotionnels et d’autres facteurs. Ils notent également si les parents de l’enfant sont d’origine juive d’Europe de l’Est.
Le traitement de cette affection comprend une alimentation artificielle, des thérapies physiques et professionnelles, des soins respiratoires, des médicaments et des méthodes d’alimentation spéciales ainsi que d’autres traitements. Parfois, des traitements chirurgicaux sont utilisés pour gérer les problèmes oculaires, résoudre les problèmes de colonne vertébrale et gérer les problèmes digestifs. Le pronostic dépend d’un certain nombre de facteurs, dont la gravité de la maladie et la rapidité avec laquelle elle est détectée. À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède à la maladie. Beaucoup de personnes atteintes de dysautonomie familiale meurent jeunes et seulement environ la moitié des patients vivent jusqu’à 40 ans.