Le syndrome de Gorlin, également connu sous le nom de syndrome de naevus basocellulaire, est une affection affectant la peau et potentiellement de nombreuses autres parties du corps. Il se caractérise par la facilité avec laquelle le corps forme des cancers basocellulaires de la peau, généralement beaucoup plus tôt dans la vie et avec une fréquence plus élevée que les autres personnes. Il existe de nombreux autres symptômes potentiels de cette affection, et elle nécessite un suivi attentif avec des dermatologues et d’autres médecins, comme des oncologues, pour prévenir les complications graves ou pour traiter les complications avant de mettre la vie en danger. La maladie est le plus souvent héréditaire, mais parfois elle survient spontanément par mutation génétique au cours de la formation du fœtus.
La principale cause des symptômes du syndrome de Gorlin est un dysfonctionnement du gène PTCH-1. Une version fonctionnant correctement de ce gène aide la croissance cellulaire à fonctionner normalement. Lorsque ce gène ne fonctionne pas, la croissance cellulaire peut se produire trop rapidement, entraînant un développement anormal de carcinomes basocellulaires ou d’autres kystes et cancers. Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de cette maladie héritent directement d’un parent qui en est atteint, de sorte que les personnes atteintes ont 50 % de chances de transmettre la maladie à chacun de leurs enfants. Dans des cas plus rares, le gène PTCH-1 est endommagé sans cet héritage direct d’un parent, et il convient de noter que quelle que soit la manière dont la maladie survient, elle est considérée comme très rare.
En plus du développement de carcinomes basocellulaires qui peuvent débuter pendant la puberté, le syndrome de Gorlin présente d’autres symptômes, mais ceux-ci varient en termes d’expression chez chaque individu. Certaines personnes développent des tumeurs à la mâchoire, qui sont le plus souvent bénignes. D’autres tumeurs peuvent se développer dans le cerveau, le cœur ou les ovaires, mais pas toujours. Certaines personnes peuvent développer des symptômes secondaires à des excroissances anormales, notamment des convulsions, la cécité ou des troubles du rythme cardiaque ou de l’ouïe. La condition peut également être caractérisée par de légères différences d’apparence, et les personnes atteintes du syndrome de Gorlin peuvent avoir un nez plus large et un front plus proéminent, ou une tête plus large en général, et une colonne vertébrale incurvée peut également être présente ou résulter de croissances de la colonne vertébrale.
Le traitement du syndrome de Gorlin varie selon l’individu. Lorsque cette condition est diagnostiquée, on dit aux gens d’éviter l’exposition au soleil et d’autres formes d’exposition aux rayonnements comme les rayons X. Les dermatologues évaluent fréquemment la peau pour les cancers basocellulaires de la peau et les enlèvent tôt avant qu’ils n’aient le temps de se propager. Les médecins surveillent également les patients pour tout symptôme possible indiquant que des tumeurs se propagent ailleurs dans le corps. Cette vigilance peut faire beaucoup pour garder la condition sous contrôle, et de nombreuses personnes atteintes de ce syndrome peuvent avoir une espérance de vie raisonnable et une vie relativement normale si leur état est suivi attentivement.
Malheureusement, toutes les personnes atteintes de cette maladie ne parviennent pas à vivre une vie complètement normale ou à atteindre une espérance de vie complète. Le degré de normalité peut être influencé par la gravité de la maladie, qui n’est pas toujours contrôlable. Pour cette raison, les chercheurs médicaux et ceux qui ont été diagnostiqués avec le syndrome de Gorlin se tournent vers des solutions médicales curatives développées à l’avenir.