Certains symptômes du spina bifida comprennent une touffe de cheveux anormale, une petite tache de naissance ou une fossette au-dessus de la zone du défaut spinal ou une accumulation de graisse. De plus, de nombreux patients atteints de cette maladie ne sont même pas conscients de sa présence, à moins qu’ils ne soient découverts accidentellement lors d’autres tests d’imagerie médicale non liés. Le spina bifida est une classification des anomalies congénitales connues sous le nom d’anomalies du tube neural. Le tube neural fait référence à la structure embryonnaire qui finit par former la moelle épinière et le cerveau d’un bébé.
Les symptômes du spina bifida varient en gravité, mais peuvent inclure des symptômes liés au spina bifida occulta, qui est le plus bénin de cette affection. Il se présente comme un petit espace ou une séparation dans une ou plusieurs vertèbres vertébrales. Comme les nerfs de la colonne vertébrale ne sont généralement pas impliqués, la plupart des enfants atteints de ce type de spina bifida ne présentent généralement aucun signe ou symptôme extérieur et ne présentent aucun problème neurologique. Les symptômes du spina bifida occulta reflètent le nom, car leur terme occulte fait référence à être caché ou non vu.
Le spina bifida ouvert présente des symptômes plus prononcés, notamment la présence d’une méningocèle. Sous cette forme, les membranes protectrices qui entourent la moelle épinière poussent à travers l’ouverture des vertèbres. Étant donné que la moelle épinière se développe normalement même à la lumière de cette condition, ces membranes peuvent être enlevées chirurgicalement avec un minimum ou peu de dommages aux voies nerveuses. Les membranes qui entourent la moelle épinière sont appelées les méninges, d’où le terme méningocèle.
Les symptômes du spina bifida peuvent également inclure un myéloméningocle. Cette condition est appelée spina bifida ouverte, car le canal rachidien est ouvert le long des vertèbres au milieu ou au bas du dos. En raison de l’ouverture, la moelle épinière et les membranes font saillie, formant le sac caractéristique sur le dos du nourrisson. Parfois, la peau recouvre ce sac, cependant, généralement, les nerfs et les tissus sont exposés, laissant le bébé vulnérable à des complications graves et parfois mortelles, telles que des infections locales et systémiques graves.
Parfois, une déficience neurologique, y compris la paralysie, peut également être caractéristique des symptômes du spina bifida. De plus, des problèmes de vessie et d’intestin et des convulsions peuvent également être présents. Les causes du spina bifida ne sont pas totalement comprises, cependant, elles peuvent être le résultat de facteurs de risque environnementaux et génétiques. Ces facteurs comprennent les antécédents familiaux et la carence en acide folique. Étant donné que les symptômes du spina bifida peuvent aller de légers à potentiellement mortels, un diagnostic rapide et une intervention médicale sont essentiels pour obtenir un résultat plus favorable.