La maladie de Stargardt est une maladie héréditaire qui peut gravement altérer la vision d’une personne. Les symptômes commencent généralement à apparaître à la fin de l’enfance ou à l’adolescence, et les problèmes de vision ont tendance à persister tout au long de la vie d’une personne. La maladie de Stargardt est classée comme un type de dystrophie maculaire juvénile, ce qui signifie qu’elle affecte principalement le point focal central de la rétine appelé macula. Les personnes qui souffrent de la maladie de Stargardt modérée à sévère peuvent avoir besoin de porter des lunettes de prescription et d’utiliser d’autres aides à la basse vision pour maintenir leur qualité de vie.
Dans presque tous les cas, la maladie de Stargardt est causée par un défaut génétique héréditaire. Un gène appelé ABCA4 produit normalement une protéine qui aide à focaliser et à convertir la lumière en impulsions pouvant être interprétées par le cerveau. Lorsqu’une personne hérite d’une copie mutée de ABCA4 de ses deux parents, la protéine vitale peut être défectueuse ou absente. En conséquence, les cellules capturant la lumière de la macula dégénèrent rapidement et entraînent une perte de vision.
La plupart des personnes diagnostiquées avec la maladie de Stargardt ont une vision moyenne jusqu’à l’âge de six ans environ. Au cours de plusieurs années, leur vision a tendance à se détériorer progressivement à mesure que les cellules réceptrices meurent. La vision périphérique est généralement laissée intacte, mais la vision centrale devient très floue. Étant donné que la macula contient également des cellules interprétant les couleurs, la condition peut entraîner des difficultés importantes à distinguer les couleurs dans la vision centrale. Dans les cas graves, les patients peuvent devenir aveugles avant l’âge de 20 ans.
Un ophtalmologiste peut généralement diagnostiquer la maladie de Stargardt en évaluant les symptômes physiques, en posant des questions sur la nature de leur apparition et en inspectant l’œil au microscope. De nombreuses conditions différentes, y compris les blessures directes, peuvent affecter les yeux de la même manière que la maladie de Stargardt, il est donc important d’exclure toutes les autres possibilités lors du diagnostic. Le médecin peut être en mesure de détecter une lésion sur la macula bordée de taches jaunes, vestiges de protéines ABCA4 disparues. Si la lésion semble infectée, l’ophtalmologiste peut décider d’appliquer un collyre antibiotique et d’appliquer un pansement protecteur sur un ou les deux yeux.
Il n’existe aucun traitement médical ou chirurgical éprouvé pour la maladie de Stargardt. Les patients sont généralement équipés de lunettes ou de lentilles de contact pour améliorer leur vision centrale. De nombreuses personnes atteintes de ce trouble sont très sensibles à la lumière, c’est pourquoi des lunettes de soleil bloquant la lumière ultraviolette sont recommandées lorsqu’elles sortent à l’extérieur. Afin de conserver leur indépendance, les patients peuvent modifier leur mode de vie, par exemple lire des livres en gros caractères et utiliser un logiciel informatique de reconnaissance vocale. L’augmentation de la quantité de lumière artificielle à l’intérieur et l’utilisation d’une canne peuvent également aider à éviter les accidents à la maison.