Les termes malformations congénitales ou malformations congénitales sont utilisés pour décrire les conditions avec lesquelles les gens sont nés. La malformation congénitale est plus spécifique, décrivant les changements anatomiques ou structurels du fœtus en développement. Il peut s’agir de changements très mineurs ne nécessitant aucune intervention ou de multiples interventions. Certaines malformations congénitales sont si graves qu’elles présentent un risque grave pour la vie ou qu’elles sont mortelles.
En essayant d’établir une hiérarchie pour discuter des malformations congénitales, il est important de noter que les enfants peuvent naître avec plus d’un défaut structurel. La présence d’un défaut peut en causer d’autres ou un enfant naît avec un syndrome qui englobe plusieurs problèmes structurels à la fois. Une condition comme le syndrome de la sirène se présente avec des jambes fusionnées et des malformations anales et urinaires. Une telle condition est profonde, affectant une grande partie du corps.
Les défauts structurels peuvent être classés en fonction de l’endroit où ils apparaissent. Des problèmes cérébraux peuvent entraîner une tête trop petite (microcéphalie), trop grande (macrocéphalie), dépourvue de structures cérébrales majeures, ou éventuellement des os/tissus nécessaires pour protéger le cerveau, qui implique plus d’une partie du corps. D’autres anomalies sont présentes dans la tête et le visage telles qu’une fente palatine ou une formation faciale appropriée.
Les nouveau-nés peuvent avoir des malformations squelettiques, modifiant le fonctionnement de certaines parties du corps. Certaines personnes ont des chiffres supplémentaires et des mains ou des pieds fusionnés, comme dans l’ectrodactylie. La longueur des jambes ou des bras peut être plus courte ou plus longue que la normale, les articulations peuvent ne pas se rejoindre correctement, certaines parties du système squelettique peuvent ne pas se développer et de graves courbures osseuses dans n’importe quelle direction peuvent exister. La mesure dans laquelle ces conditions ont un impact dépend souvent de la possibilité de réparation et de restauration à un état proche de la normale, ainsi que du type de soins de soutien dispensés par les parents, les agents de réadaptation et autres.
Des types de malformations congénitales graves peuvent exister dans n’importe lequel des organes du corps ou des zones conjonctives telles que les intestins. Certains enfants ont des anomalies de la vessie ou naissent avec un œsophage mal connecté. Des problèmes de foie peuvent exister, nécessitant un traitement et éventuellement une greffe. Les malformations cardiaques structurelles sont parmi les plus courantes de toutes les malformations congénitales, affectant près de 10% de tous les enfants nés. Certains d’entre eux se résolvent d’eux-mêmes et d’autres nécessiteront une série d’interventions chirurgicales et un suivi à vie avec des cardiologues.
Une malformation congénitale peut exister pour de nombreuses raisons. Parfois, la raison n’est pas connue, mais à d’autres moments, la cause est génétique ou due à des facteurs environnementaux. Avec une variété d’appareils de test comme les tests génétiques et les ultrasons, certaines malformations sont détectées bien avant la naissance, aidant les parents à se préparer aux défis à venir. Lorsqu’une malformation congénitale est profonde, l’accompagnement est vital pour toute la famille. Il existe une grande variété de groupes de soutien pour des types spécifiques de malformations et des organisations axées sur toutes les malformations congénitales peuvent également être utiles.