Le syndrome de Bloom est rare, avec environ 283 cas signalés au registre du syndrome de Bloom. Bien qu’il se produise dans de nombreux groupes ethniques, il est plus répandu chez les personnes d’origine juive ashkénaze dont les ancêtres étaient originaires de Pologne ou d’Ukraine.
Que signifie le gène BLM ?
La levure bourgeonnante Saccharomyces cerevisiae code pour un orthologue de la protéine du syndrome de Bloom (BLM) désignée Sgs1 (Small growth suppressor 1). Sgs1 (BLM) est une hélicase qui fonctionne dans la réparation par recombinaison homologue des DSB.
Qui a découvert le syndrome de Bloom ?
INTRODUCTION. En 1954, David Bloom, un dermatologue à New York, a rapporté les cas de trois enfants avec une petite taille et un érythème télangiectasique, et a noté que la cause était probablement un syndrome génétique (Bloom 1954).
Combien de temps pouvez-vous vivre avec le syndrome de Bloom ?
Il y a moins de 200 cas connus de syndrome de Bloom dans le monde. La durée de vie est limitée; l’âge moyen du décès est de 27 ans. La cause la plus fréquente de décès est le cancer. Affection génétique qui n’apparaît que chez les individus qui ont reçu deux copies d’un gène autosomique, une copie de chaque parent.
À quel âge le syndrome de Bloom est-il diagnostiqué ?
Maladie pulmonaire obstructive chronique Comme indiqué en 1997, sept des 168 personnes du registre du syndrome de Bloom ont eu une maladie pulmonaire chronique, avec un âge moyen au moment du diagnostic de 25 ans (extrêmes 11-40) [German, 1997].
Y a-t-il bientôt un remède contre le syndrome de Bloom ?
Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Bloom. Les enfants atteints du syndrome de Bloom ont besoin d’un suivi nutritionnel pour assurer une croissance maximale. Il est conseillé aux personnes atteintes de la maladie de ne pas s’exposer au soleil et de porter un écran solaire pour prévenir les lésions cutanées, en particulier pendant l’enfance. Ils doivent également faire un effort pour éviter les infections de toutes sortes.
Est-ce que tout le monde a un gène BLM ?
Tout le monde possède deux copies du gène BLM, que nous héritons au hasard de chacun de nos parents. Des mutations dans une copie du gène BLM peuvent augmenter vos chances de développer certains types de cancer au cours de votre vie.
Où se trouve le gène BLM ?
BLM est l’un des membres importants de la famille RecQ des hélicases d’ADN. Il s’agit d’un gène codant pour une protéine de 1417 acides aminés situé sur le chromosome 15q26.
Comment le syndrome de Bloom est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic du syndrome de Bloom (érythème télangiectasique congénital) peut être confirmé ou exclu par un test de laboratoire appelé étude chromosomique ; les cellules sanguines et cutanées présentent un schéma caractéristique de rupture et de réarrangement des chromosomes.
Le syndrome de Bloom est-il causé par les radiations ?
Le syndrome de Bloom est hérité de manière autosomique récessive, le plus souvent dans la population juive ashkénaze. Elle est causée par une mutation du gène BLM/RECQL3, codant pour une hélicase à ADN. Les patients sont sensibles aux rayons UV, avec des taux accrus de cassures chromosomiques et d’échanges de chromatides sœurs.