La bêta-globine est un composant (sous-unité) d’une protéine plus grande appelée hémoglobine, qui se trouve à l’intérieur des globules rouges. Chez l’adulte, l’hémoglobine se compose normalement de quatre sous-unités protéiques : deux sous-unités de bêta-globine et deux sous-unités d’une protéine appelée alpha-globine, qui est produite à partir d’un autre gène appelé HBA.
Quelle est la position de l’acide aminé dans la chaîne bêta-globine ?
La séquence de base spécifique pour ces acides aminés est : GTG/CAC/CTG/ACT/CCT/GAG. L’hémoglobine drépanocytaire (hémoglobine S) se produit lorsque l’acide glutamique qui est normalement présent en sixième position sur la chaîne de la bêta-globine est remplacé par la valine.
Quelle est la fonction de la bêta-globine ?
La protéine bêta-globine est l’une des sous-unités de l’hémoglobine, une protéine nécessaire à la fonction de transport d’oxygène des globules rouges. Les personnes atteintes de la mutation drépanocytaire dans les deux copies du gène HBB produisent des protéines qui s’agglutinent et entraînent des changements dans la forme et le comportement des globules rouges.
Combien y a-t-il de chaînes de bêta-globine ?
La bêta-thalassémie est causée par la synthèse réduite (bêta+) ou absente (bêta0) des chaînes bêta-globine du tétramère de l’hémoglobine (Hb), qui est composé de deux chaînes alpha-globine et de deux chaînes bêta-globine (alpha2bêta2).
De quoi est composée la bêta globine ?
La protéine bêta-globine entière est longue de 146 acides aminés. Il se compose de 8 hélices alpha – reliées tour à tour – créant ce que l’on appelle le “pli de la globine”. La protéine bêta-globine lie un groupe hème – une petite molécule avec un atome de fer, qui lie l’oxygène.
Où trouve-t-on la bêta-globine ?
La bêta-globine est un composant (sous-unité) d’une protéine plus grande appelée hémoglobine, qui se trouve à l’intérieur des globules rouges. Chez l’adulte, l’hémoglobine se compose normalement de quatre sous-unités protéiques : deux sous-unités de bêta-globine et deux sous-unités d’une protéine appelée alpha-globine, qui est produite à partir d’un autre gène appelé HBA.
La valine est-elle un acide aminé ?
La valine, comme les autres acides aminés à chaîne ramifiée, est synthétisée par les plantes, mais pas par les animaux. C’est donc un acide aminé essentiel chez les animaux, et doit être présent dans l’alimentation.
Où la bêta-thalassémie est-elle la plus courante ?
Des milliers de nourrissons atteints de bêta-thalassémie naissent chaque année. La bêta-thalassémie survient le plus souvent chez les personnes originaires des pays méditerranéens, d’Afrique du Nord, du Moyen-Orient, d’Inde, d’Asie centrale et d’Asie du Sud-Est.
La bêta-thalassémie est-elle une mutation non-sens ?
A la position correspondant à l’acide aminé 17, le remplacement d’une adénine par un uracile transforme le triplet AAG, qui code pour la lysine dans la chaîne bêta normale, en un codon de terminaison ambre, UAG. Ce type de bêta 0 thalassémie représente un exemple de mutation non-sens chez l’homme.
Qu’est-ce que l’HB C ?
L’hémoglobine C est un type anormal d’hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène. C’est un type d’hémoglobinopathie. La maladie est causée par un problème avec un gène appelé bêta-globine. La maladie survient le plus souvent chez les Afro-Américains.
Qu’est-ce qui cause la bêta-thalassémie?
La bêta-thalassémie est causée par des gènes endommagés ou manquants. Deux gènes spécifiques sont impliqués. Il existe plusieurs types de ce trouble : Bêta-thalassémie majeure (anémie de Cooley).
Comment le polypeptide bêta-globine est-il produit ?
L’HbS est produite par une mutation ponctuelle de l’HBB dans laquelle le codon GAG est remplacé par GTG. Cela entraîne le remplacement de l’acide glutamique, un acide aminé hydrophile, par l’acide aminé hydrophobe valine en sixième position (β6Glu → Val).
Qu’est-ce que la bêta-thalassémie ?
La bêta-thalassémie est une maladie héréditaire du sang caractérisée par des niveaux réduits d’hémoglobine fonctionnelle. L’hémoglobine se trouve dans les globules rouges; c’est le pigment rouge, riche en fer et porteur d’oxygène du sang. Une fonction principale des globules rouges est de fournir de l’oxygène dans tout le corps.
Quelle est la différence entre les chaînes de globine alpha et bêta ?
Points clés. L’hémoglobine normale (Hb A) chez l’adulte contient deux chaînes α et deux chaînes β. Chaque chaîne α contient 141 acides aminés et chaque chaîne β contient 146 acides aminés. L’Hb A2 contient deux chaînes α et deux chaînes δ.
Quel est l’acide aminé normal de l’hémoglobine ?
Dans l’hémoglobine normale, l’acide aminé en position sept est le glutamate. Dans l’hémoglobine drépanocytaire, ce glutamate est remplacé par une valine. La séquence unique de chaque protéine est finalement déterminée par le gène codant pour la protéine.
Quel acide aminé remplace la glutamine en 6ème position de la chaîne bêta de l’hémoglobine ?
L’hémoglobine S ne diffère de l’hémoglobine adulte normale (hémoglobine A) que par une seule substitution d’acide aminé (il y a la substitution de l’acide aminé valine à l’acide aminé glutamine en 6ème position de la chaîne bêta de la globine).
Quels sont les symptômes de la bêta-thalassémie ?
Les signes et symptômes de la thalassémie peuvent inclure :
Fatigue.
La faiblesse.
Peau pâle ou jaunâtre.
Déformations osseuses faciales.
Croissance lente.
Gonflement abdominal.
Urine foncée.
La bêta-thalassémie est-elle une mutation ponctuelle ?
La bêta-thalassémie résulte de mutations ponctuelles du gène de la bêta-globine. Il est divisé en trois catégories basées sur la zygosité de la mutation du gène bêta. Une mutation hétérozygote (bêta-plus thalassémie) entraîne une bêta-thalassémie mineure dans laquelle les chaînes bêta sont sous-produites. Elle est bénigne et généralement asymptomatique.
La thalassémie est-elle une mutation ?
La thalassémie est une maladie héréditaire autosomique récessive résultant de mutations dans les groupes de gènes α- et β-globine sur le chromosome 16 et le chromosome 11, respectivement. Elle se caractérise par l’absence ou la synthèse réduite des chaînes de globine de l’hémoglobine et comprend deux types principaux, l’α- et la β-thalassémie (1, 2).
Le mineur thalassémique peut-il se marier?
Les personnes souffrant de thalassémie peuvent épouser toute autre personne de leur choix et vivre une vie de famille normale et oui, même avoir des bébés ! Un patient thalassémique peut avoir une bonne santé reproductive si des soins appropriés sont pris dès le début de la vie du patient.
La bêta-thalassémie est-elle mortelle ?
Sans une surveillance étroite et un traitement régulier, les types les plus graves peuvent causer de graves dommages aux organes et mettre la vie en danger. Dans le passé, la thalassémie sévère était souvent mortelle au début de l’âge adulte. Mais avec les traitements actuels, les gens sont susceptibles de vivre dans la cinquantaine, la soixantaine et au-delà.
La thalassémie peut-elle être guérie ?
La greffe de moelle osseuse et de cellules souches d’un donneur apparenté compatible est le seul traitement qui peut guérir la thalassémie. C’est le traitement le plus efficace.
À quoi sert la L-valine ?
La L-valine est un acide aminé essentiel à chaîne ramifiée (BCAA) qui a une activité stimulante. Il favorise la croissance musculaire et la réparation des tissus. La valine est l’un des trois acides aminés à chaîne ramifiée (les autres sont la leucine et l’isoleucine) qui améliorent l’énergie, augmentent l’endurance et aident à la récupération et à la réparation des tissus musculaires.
Pourquoi la valine est-elle un acide aminé essentiel ?
La valine est un acide aminé essentiel à chaîne ramifiée qui a une activité stimulante. Il favorise la croissance musculaire et la réparation des tissus. C’est un précurseur de la voie de biosynthèse de la pénicilline.