Dans le rétinoblastome héréditaire, les mutations du gène RB1 semblent être héritées selon un schéma autosomique dominant. La transmission autosomique dominante signifie qu’une copie du gène altéré dans chaque cellule est suffisante pour augmenter le risque de cancer.
Le rétinoblastome est-il une maladie génétique ?
Le rétinoblastome peut-il être héréditaire ?
Environ 40 % des enfants atteints de rétinoblastome ont une forme héréditaire de la maladie. Certains enfants atteints de rétinoblastome héréditaire ont hérité d’une mutation RB1 d’un parent qui avait un rétinoblastome dans son enfance.
Quelle mutation génétique cause le rétinoblastome ?
Rétinoblastome héréditaire ou bilatéral Environ 1 enfant sur 3 atteint de rétinoblastome a une mutation germinale dans un gène RB1; c’est-à-dire que la mutation du gène RB1 se trouve dans toutes les cellules du corps. Chez la plupart de ces enfants (75 %), cette mutation survient très tôt dans le développement, alors qu’elle est encore dans l’utérus.
Quand la base génétique du rétinoblastome a-t-elle été expliquée pour la première fois ?
Le modèle de fonctionnement des gènes suppresseurs de tumeurs a été proposé pour la première fois par Alfred Knudson dans les années 1970 qui a expliqué avec précision le mécanisme héréditaire du rétinoblastome. Si les deux allèles de ce gène sont mutés, la protéine est inactivée et cela entraîne le développement d’un rétinoblastome.
Qu’est-ce que le rétinoblastome et quelle est sa base génétique supposée ?
Le rétinoblastome est causé par des modifications (mutations) du gène du rétinoblastome 1 (RB1) dans les rétinoblastes. Ces mutations provoquent une croissance incontrôlée des rétinoblastes et forment une tumeur appelée rétinoblastome. Il y a 2 copies du gène RB1 dans chaque cellule.
Quelle est l’agressivité du rétinoblastome ?
Le rétinoblastome est un cancer oculaire agressif de la petite enfance et de l’enfance. La survie et les chances de sauver la vision dépendent de la gravité de la maladie au moment de la présentation. Le rétinoblastome a été la première tumeur à attirer l’attention sur l’étiologie génétique du cancer.
Quel est le taux de survie du rétinoblastome ?
Le taux de survie à 5 ans des enfants atteints de rétinoblastome est de 96 %. Cependant, ce taux dépend de plusieurs facteurs, notamment si le cancer s’est propagé de l’œil à d’autres parties du corps.
Qui est le plus touché par le rétinoblastome ?
Le rétinoblastome est plus fréquent chez les nourrissons et les très jeunes enfants. L’âge moyen des enfants est de 2 ans au moment du diagnostic. Il survient rarement chez les enfants de plus de 6 ans. Environ 3 enfants sur 4 atteints de rétinoblastome ont une tumeur dans un seul œil (appelée rétinoblastome unilatéral).
Le rétinoblastome est-il curable ?
Dans l’ensemble, plus de 9 enfants sur 10 atteints de rétinoblastome sont guéris. Les chances de survie à long terme sont bien meilleures si la tumeur ne s’est pas propagée à l’extérieur de l’œil.
Le rétinoblastome rend-il aveugle ?
Bien que rare, le rétinoblastome est la tumeur oculaire la plus fréquente chez les enfants. Dans la plupart des cas, elle touche les jeunes avant l’âge de 5 ans. Elle cause 5 % des cécités infantiles. Mais avec le traitement, la grande majorité des patients conservent leur vue.
Le rétinoblastome est-il bénin ou malin ?
Un rétinoblastome est une tumeur maligne de la rétine, survenant le plus souvent chez le jeune enfant de moins de 5 ans. Dans l’un des trois cas, il est bilatéral, c’est-à-dire qu’il touche les deux yeux.
Quelles sont les complications du rétinoblastome ?
Les complications courantes du rétinoblastome comprennent les métastases, la récidive tumorale, le rétinoblastome trilatéral et les néoplasmes ultérieurs. Le pronostic est généralement bon et le taux de survie des patients atteints de rétinoblastome avec traitement est d’environ 95 % aux États-Unis.
À quelle vitesse le rétinoblastome se développe-t-il ?
Environ 5 % des enfants atteints de rétinoblastome unilatéral héréditaire développent la maladie dans l’œil controlatéral dans l’année et demie qui suit le diagnostic de la première tumeur.
Comment le rétinoblastome est-il détecté ?
L’échographie, qui utilise des ondes sonores pour décrire ce qui se trouve à l’intérieur de l’œil, peut confirmer si des tumeurs de rétinoblastome sont présentes et peut déterminer leur épaisseur ou leur hauteur. Des photographies en noir et blanc des images échographiques peuvent être prises.
Quelles parties du corps le rétinoblastome affecte-t-il ?
Chez la plupart des enfants, le rétinoblastome n’affecte que l’œil et ne se propage pas aux tissus environnants. Cependant, si un rétinoblastome n’est pas détecté tôt, la tumeur peut se propager et affecter les tissus entourant l’œil ou d’autres parties du corps telles que le système nerveux central, les ganglions lymphatiques, le squelette ou les poumons.
Le rétinoblastome met-il la vie en danger ?
Le rétinoblastome est souvent guérissable lorsqu’il est diagnostiqué tôt. Cependant, s’il n’est pas traité rapidement, ce cancer peut se propager au-delà de l’œil vers d’autres parties du corps. Cette forme avancée de rétinoblastome peut mettre la vie en danger.
Êtes-vous né avec un rétinoblastome?
La plupart des cas de rétinoblastome sont causés par une mutation génétique (un changement dans un gène). Le rétinoblastome héréditaire peut survenir : lorsqu’un enfant hérite d’une mutation (modification d’un gène) d’un parent. Souvent, le bébé naîtra avec un rétinoblastome.
Comment le rétinoblastome est-il prévenu ?
Chez les adultes, le risque de nombreux cancers peut être réduit en évitant certains facteurs de risque, comme le tabagisme ou l’exposition à des produits chimiques dangereux sur le lieu de travail. Mais il n’existe aucun facteur de risque évitable connu pour le rétinoblastome.
Le rétinoblastome peut-il revenir?
Bien que cela soit peu probable, le rétinoblastome peut réapparaître après le traitement. Les enfants sont les plus à risque de récidive jusqu’à l’âge de 6 ans, mais le rétinoblastome peut même réapparaître plus tard dans la vie.
À quel âge le rétinoblastome est-il le plus susceptible d’être diagnostiqué ?
1 L’âge médian au moment du diagnostic est de 12 mois chez les personnes atteintes d’une tumeur bilatérale et de 24 mois chez celles atteintes d’une maladie unilatérale. 1 L’apparition après l’âge de cinq ans est rare, mais le rétinoblastome a été signalé chez l’adulte.
Le rétinoblastome peut-il se propager au cerveau ?
Le rétinoblastome présente souvent un phénotype invasif et métastatique au stade précoce du développement tumoral1. La voie de propagation invasive la plus courante se fait le long du nerf optique jusqu’au cerveau, où les tumeurs peuvent ensuite métastaser vers d’autres organes4.
Où le rétinoblastome peut-il se propager ?
Si le rétinoblastome se propage, il peut se propager aux ganglions lymphatiques, aux os ou à la moelle osseuse, qui est le matériau mou et spongieux que l’on trouve à l’intérieur des gros os. Rarement, elle implique le système nerveux central (SNC ; cerveau et moelle épinière). Les enfants peuvent naître avec un rétinoblastome, mais la maladie est rarement diagnostiquée à la naissance.
Que se passe-t-il si le rétinoblastome n’est pas traité ?
Non traité, le rétinoblastome peut se propager largement : Dans toute la rétine. Dans tout le liquide à l’intérieur de l’œil (également appelé vitré). Les grosses tumeurs peuvent se détacher de la rétine et se diviser en tumeurs plus petites, appelées graines vitréennes.
Combien de cas de rétinoblastome dans le monde ?
À l’échelle mondiale, environ 1 enfant sur 15 000 développe un rétinoblastome et nous estimons que 8 600 à 9 000 enfants sont nouvellement touchés chaque année. En raison de la répartition mondiale de la population, 90 % de ces enfants vivent dans des pays en développement. Le nombre d’enfants atteints de rétinoblastome est en augmentation.
Le rétinoblastome est-il contagieux ?
Ces erreurs peuvent être héritées d’un parent, mais surviennent le plus souvent spontanément au cours du développement précoce du bébé. Le rétinoblastome n’est la faute de personne. Ce n’est pas une malédiction et n’est pas contagieux.