Le syndrome de Lesch-Nyhan (LNS) est une maladie héréditaire rare causée par un déficit de l’enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (HPRT). Le LNS est une maladie récessive liée à l’X – le gène est porté par la mère et transmis à son fils.
Quels sont les symptômes du syndrome de Lesch-Nyhan ?
Les symptômes du syndrome de Lesch-Nyhan comprennent une fonction rénale altérée, une arthrite goutteuse aiguë et des comportements d’automutilation tels que se mordre les lèvres et les doigts et/ou se cogner la tête. Les autres symptômes comprennent des mouvements musculaires involontaires et une déficience neurologique.
Comment traite-t-on le syndrome de Lesch-Nyhan ?
Aucun traitement spécifique n’existe pour le syndrome de Lesch-Nyhan. Les médicaments pour traiter la goutte peuvent réduire les niveaux d’acide urique. Cependant, le traitement n’améliore pas les résultats du système nerveux (par exemple, avoir des réflexes et des spasmes accrus).
Qu’est-ce qu’une carence en Hgprt ?
Le déficit de l’activité de l’hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (HPRT) est une erreur innée du métabolisme des purines associée à une surproduction d’acide urique et à un spectre continu de manifestations neurologiques en fonction du degré du déficit enzymatique.
Combien de temps les personnes vivent-elles avec le syndrome de Lesch-Nyhan ?
Avec des soins médicaux optimaux, les personnes atteintes de la maladie de Lesch-Nyhan vivent généralement dans leur troisième ou même quatrième décennie de vie. Peu de patients vivent au-delà de 40 ans.
Quelle est la durée de vie moyenne d’une personne atteinte du syndrome de Lesch-Nyhan ?
Avec le traitement, l’espérance de vie moyenne est du début à la mi-vingtaine. Il peut y avoir un risque accru de mort subite due à des causes respiratoires. Cependant, de nombreuses personnes vivent plus longtemps avec de bons soins médicaux et psychologiques. Avec le traitement, l’espérance de vie moyenne est du début à la mi-vingtaine.
Les personnes atteintes du syndrome de Lesch-Nyhan peuvent-elles marcher ?
Les personnes atteintes du syndrome de Lesch-Nyhan ne peuvent généralement pas marcher, ont besoin d’aide pour s’asseoir et utilisent généralement un fauteuil roulant. L’automutilation (y compris les morsures et les coups de tête) est le problème de comportement le plus courant et le plus distinctif chez les personnes atteintes du syndrome de Lesch-Nyhan.
Lesch-Nyhan est-il curable ?
Les enfants atteints de LNS souffrent d’une forme d’arthrite sévère et douloureuse appelée goutte. Ils ont également un mauvais contrôle musculaire (dystonie) et un handicap mental. Le syndrome de Lesch-Nyhan est incurable et le pronostic est sombre.
Quelle est la rareté du syndrome de Lesch-Nyhan ?
Le syndrome de Lesch-Nyhan (LNS) est une maladie héréditaire rare causée par un déficit de l’enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (HGPRT). Cette déficience est due à des mutations du gène HPRT1 situé sur le chromosome X. Le LNS affecte environ 1 naissance vivante sur 380 000.
Quelle est la fréquence du LNS ?
Le syndrome de Lesch-Nyhan (LNS) est une maladie héréditaire rare causée par un déficit de l’enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase-1 (HGPRT-1), produit par des mutations du gène HPRT situé sur le chromosome X. Le LNS affecte environ une naissance sur 380 000.