Trouble héréditaire rare qui affecte de nombreux organes et tissus du corps. Les personnes atteintes de ce trouble ont un risque très élevé de développer un cancer basocellulaire de la peau à l’adolescence ou au début de l’âge adulte.
Qu’est-ce qui cause le naevus basocellulaire ?
Le syndrome du naevus basocellulaire est causé par des changements dans un gène suppresseur de tumeur, appelé PTCH1. Ce gène est situé sur le chromosome 9. Les mutations de ce gène peuvent augmenter le risque de certains cancers. Le test génétique moléculaire de PTCH1 est disponible sur une base clinique.
Qu’est-ce que le syndrome du naevus basocellulaire ?
Le syndrome du naevus basocellulaire est une maladie héréditaire caractérisée par des yeux écartés, un nez en selle, un bossage frontal (front proéminent), un prognathisme (menton proéminent) et des anomalies squelettiques. Les manifestations cutanées comprennent des fosses dans les paumes et la plante des pieds et de nombreux carcinomes basocellulaires (cancers de la peau).
À quoi ressemble le carcinome basocellulaire ?
Une bosse brillante de couleur chair qui est translucide, ce qui signifie que vous pouvez voir un peu à travers la surface. La bosse peut sembler blanc nacré ou rose sur une peau blanche. Sur les peaux brunes et noires, la bosse a souvent l’air brune ou noire brillante. De minuscules vaisseaux sanguins peuvent être visibles, bien qu’ils puissent être difficiles à voir sur la peau brune et noire.
Est-il courant d’avoir plusieurs carcinomes basocellulaires ?
Le CBC est le cancer humain le plus courant qui survient généralement sous la forme d’une lésion unique, principalement sur le visage et le cou. Les CBC multiples ne sont pas rares car il existe un risque accru de 36 % à 50 % de développement de CBC supplémentaires après la première lésion dans les 5 ans [7].
Comment savoir si j’ai le syndrome de Gorlin ?
Critères mineurs (symptômes) du syndrome de Gorlin : Tête large et front saillant. Fente labiale ou palatine, doigts ou orteils supplémentaires. Côtes ou os de forme anormale dans la colonne vertébrale. Problèmes oculaires tels que cataractes, petits yeux ou tumeurs de l’iris.
À quoi ressemble le syndrome de Gorlin ?
D’autres caractéristiques du syndrome de Gorlin comprennent de petites dépressions (fosses) dans la peau des paumes des mains et de la plante des pieds; une taille de tête inhabituellement grande (macrocéphalie) avec un front proéminent ; et des anomalies squelettiques impliquant la colonne vertébrale, les côtes ou le crâne.
Le syndrome de Gorlin met-il la vie en danger ?
Ce gène supprime la croissance tumorale. Le syndrome de Gorlin provoque un large éventail de symptômes, notamment des carcinomes basocellulaires et des tumeurs bénignes du cœur, du cerveau et des ovaires. Ce n’est pas une maladie mortelle mais nécessite une surveillance et des soins à vie.
À quelle vitesse les cancers basocellulaires se développent-ils ?
Les tumeurs grossissent très lentement, parfois si lentement qu’elles passent inaperçues sous forme de nouvelles croissances. Cependant, le taux de croissance varie considérablement d’une tumeur à l’autre, certaines augmentant jusqu’à ½ pouce (environ 1 centimètre) en un an. Les carcinomes basocellulaires se propagent rarement (métastasent) à d’autres parties du corps.
Le carcinome basocellulaire augmente-t-il le risque d’autres cancers ?
Selon une étude préliminaire menée par des chercheurs de la Stanford University School, les personnes qui développent des cas anormalement fréquents d’un cancer de la peau connu sous le nom de carcinome basocellulaire semblent présenter un risque significativement accru de développer d’autres cancers, notamment les cancers du sang, du sein, du côlon et de la prostate. de Médecine.