Le risque de tumeurs ovariennes et de cancer de la peau est accru avec le syndrome du naevus basocellulaire (également appelé syndrome de Gorlin ou carcinome basocellulaire névoïde), un syndrome génétique cancéreux autosomique dominant rare.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Gorlin ?
Le syndrome de Gorlin est causé par une mutation dans l’un des deux gènes PTCH ou « suppresseurs de tumeurs » de notre ADN. Les gènes PTCH fabriquent des protéines qui empêchent les cellules de proliférer ou de croître et de se diviser trop rapidement. Comme l’un des gènes PTCH du syndrome de Gorlin ne fonctionne pas correctement, les cellules se développent trop rapidement.
Qu’est-ce que le syndrome du carcinome basocellulaire ?
Le NBCCS est une maladie héréditaire caractérisée par de multiples cancers basocellulaires de la peau. D’autres signes courants incluent des kystes de la mâchoire, des piqûres sur la paume des mains ou la plante des pieds, des dépôts de calcium dans le cerveau, des troubles du développement et des modifications du squelette (os).
Comment le syndrome de Gorlin est-il diagnostiqué ?
Pour diagnostiquer le syndrome de Gorlin, votre fournisseur vous interroge sur vos symptômes et procède à un examen physique. Votre fournisseur de soins de santé peut également vous faire passer un test sanguin qui recherche des mutations génétiques spécifiques. Certains tests d’imagerie vérifient les symptômes du syndrome de Gorlin, tels que les kystes de la mâchoire ou les problèmes squelettiques.
À quoi ressemble le carcinome basocellulaire ?
À quoi ressemble le BCC ? Les CBC peuvent ressembler à des plaies ouvertes, des plaques rouges, des excroissances roses, des bosses brillantes, des cicatrices ou des excroissances avec des bords roulés légèrement surélevés et/ou une indentation centrale. Parfois, les BCC peuvent suinter, former des croûtes, démanger ou saigner. Les lésions surviennent généralement dans les zones du corps exposées au soleil.
Est-il courant d’avoir plusieurs carcinomes basocellulaires ?
Le CBC est le cancer humain le plus courant qui survient généralement sous la forme d’une lésion unique, principalement sur le visage et le cou. Les CBC multiples ne sont pas rares car il existe un risque accru de 36 % à 50 % de développement de CBC supplémentaires après la première lésion dans les 5 ans [7].
Qu’est-ce que le syndrome de Rombo ?
Écoutez la prononciation. (ROM-boh SIN-drome) Une maladie héréditaire très rare qui provoque une couleur de peau bleu-rouge sur les lèvres, les mains et les pieds. Il provoque également des lésions cutanées qui laissent des cicatrices piquées, généralement sur les joues.
À quoi ressemble le syndrome de Gorlin ?
D’autres caractéristiques du syndrome de Gorlin comprennent de petites dépressions (fosses) dans la peau des paumes des mains et de la plante des pieds; une taille de tête inhabituellement grande (macrocéphalie) avec un front proéminent ; et des anomalies squelettiques impliquant la colonne vertébrale, les côtes ou le crâne.
Qu’est-ce que le syndrome de Noonan ?
Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui empêche le développement normal de diverses parties du corps. Une personne peut être affectée par le syndrome de Noonan de différentes manières. Ceux-ci comprennent des caractéristiques faciales inhabituelles, une petite taille, des malformations cardiaques, d’autres problèmes physiques et d’éventuels retards de développement.
Quels sont les signes avant-coureurs du carcinome basocellulaire ?
Une plaie ouverte qui ne guérit pas et peut saigner, suinter ou former une croûte. Une tache rougeâtre ou une zone irritée, sur le visage, la poitrine, l’épaule, le bras ou la jambe qui peut former une croûte, démanger, blesser ou ne causer aucune gêne. Une bosse ou un nodule brillant qui est nacré ou clair, rose, rouge ou blanc.