À condition qu’il n’y ait pas de perte de matériel génétique, la translocation est équilibrée (c’est-à-dire sans perte ni gain de matériel génétique) et aboutit généralement à un développement normal. Rarement, les cassures se produisent au sein d’un gène ou séparent un gène de son élément de contrôle, ce qui peut alors conduire à un phénotype.
Toutes les translocations réciproques sont-elles équilibrées ?
Les translocations réciproques se produisent en raison de l’échange de matériel chromosomique entre deux chromosomes non homologues. Lorsque la quantité de matériel génétique est équilibrée, il n’y a pas d’effet phénotypique sur l’individu en raison d’un complément équilibré de gènes.
La translocation réciproque est-elle identique à la translocation équilibrée ?
Les extrémités de deux chromosomes changent de place. A droite, une translocation équilibrée. C’est ce qu’on appelle une translocation réciproque. Votre généticien vous proposera de tester d’autres membres de votre famille pour savoir si votre translocation est nouvelle ou familiale.
Les translocations réciproques sont-elles mauvaises ?
Les individus qui sont porteurs d’une translocation réciproque équilibrée ou Robertsonienne sont phénotypiquement normaux ; cependant, il est probable qu’ils présentent un risque accru de production déséquilibrée de gamètes (7).
Comment savoir si la translocation est équilibrée ?
La plupart des personnes ayant une translocation équilibrée ne souffrent d’aucun effet néfaste et ne sont souvent pas diagnostiquées jusqu’à ce qu’elles souffrent de problèmes d’infertilité. Les erreurs de translocation équilibrée sont diagnostiquées par caryotypage. Des échantillons de sang sont prélevés sur chaque parent et analysés pour la translocation.
Le NGS peut-il détecter les translocations équilibrées ?
En résumé, nos résultats suggèrent que le WGS à faible couverture peut détecter de manière fiable les translocations équilibrées et peut cartographier les points d’arrêt avec précision par rapport aux procédures conventionnelles. Le WGS peut remplacer les méthodes cytogénétiques dans le diagnostic des porteurs de translocation équilibrée en clinique.
Quelle est la fréquence des translocations équilibrées ?
Les translocations chromosomiques équilibrées, dans lesquelles des sections de chromosomes changent de position géographique sur la carte chromosomique sans perte ni gain de matériel génétique important, sont une cause importante de fausses couches récurrentes car elles sont courantes ; une personne sur 500 est porteuse d’une translocation équilibrée.
Quand se produisent les translocations ?
Les translocations se produisent lorsque les chromosomes se brisent pendant la méiose et que le fragment résultant se joint à un autre chromosome. Translocations réciproques : dans une translocation réciproque équilibrée (Fig. 2.3), le matériel génétique est échangé entre deux chromosomes sans perte apparente.
Quand se produisent les translocations Robertsoniennes ?
Une translocation Robertsonienne se produit lorsque les bras longs de deux chromosomes acrocentriques fusionnent au centromère et que les deux bras courts sont perdus. Si, par exemple, les bras longs des chromosomes 13 et 14 fusionnent, aucun matériel génétique significatif n’est perdu et la personne est tout à fait normale malgré la translocation.
L’homme est-il polyploïde ?
Humains. La véritable polyploïdie survient rarement chez l’homme, bien que les cellules polyploïdes soient présentes dans des tissus hautement différenciés, tels que le parenchyme hépatique, le muscle cardiaque, le placenta et la moelle osseuse. L’aneuploïdie est plus fréquente. La triploïdie, généralement due à la polyspermie, survient dans environ 2 à 3 % de toutes les grossesses humaines et dans environ 15 % des fausses couches.
Quel est un exemple de translocation réciproque ?
Un exemple prototypique de ce phénomène est représenté par le chromosome de Philadelphie associé au lymphome/leucémie humain. Cette anomalie chromosomique spécifique consiste en une translocation entre les bras longs des chromosomes 9 et 22 et s’observe chez 85 % des patients atteints de leucémie myéloïde chronique.
Quels sont les trois types de translocation ?
14.1 Types de translocations 1. translocations simples (une pause impliquée) 2. translocations réciproques (deux pauses impliquées) 3. translocations de type shift (trois pauses impliquées) 4.
Que se passe-t-il lors d’une translocation réciproque ?
Dans une translocation réciproque, deux chromosomes différents ont échangé des segments entre eux. Dans une translocation Robertsonienne, un chromosome entier s’attache à un autre au niveau du centromère. Le centromère est la partie centrale d’un chromosome qui semble pincé entre les bras p et q.
Les translocations sont-elles rares ?
C’est ce qui rend la plupart des translocations spécifiques extrêmement rares, voire uniques. Cependant, quelques translocations équilibrées sont retrouvées de façon répétée. L’une est une translocation entre le chromosome 11 et le chromosome 22 et est connue sous le nom de translocation 11; 22 et une autre est une translocation entre les bras courts des chromosomes 4 et 8.
Quel type d’aneuploïdie est responsable du syndrome de Turner chez l’homme ?
Environ la moitié des personnes atteintes du syndrome de Turner ont une monosomie X, ce qui signifie que chaque cellule du corps de l’individu ne possède qu’une seule copie du chromosome X au lieu des deux chromosomes sexuels habituels. Le syndrome de Turner peut également survenir si l’un des chromosomes sexuels est partiellement manquant ou réarrangé plutôt que complètement absent.
Peut-on avoir un chromosome XXY ?
Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique dans laquelle un garçon naît avec un chromosome X supplémentaire. Au lieu des chromosomes XY typiques chez les hommes, ils ont XXY, donc cette condition est parfois appelée syndrome XXY.
Quelle est l’espérance de vie de la translocation Robertsonienne ?
Les bébés nés avec le syndrome de Patau vivent rarement plus d’un an. Les autres monosomies et trisomies qui peuvent survenir avec les translocations robertsoniennes ne sont pas viables. C’est pourquoi avoir une translocation Robertsonienne s’accompagne d’un risque plus élevé de fausse couche.
Comment testez-vous la translocation robertsonienne?
La trisomie 13 de type translocation Robertsonienne peut être détectée par la technologie de diagnostic prénatal, qui comprend la cytogénétique moléculaire et l’analyse traditionnelle du caryotype. Différentes technologies de diagnostic doivent être clairement distinguées et correctement appliquées.
Les personnes atteintes de translocation robertsonienne peuvent-elles avoir des enfants ?
De nombreuses personnes atteintes de translocation robertsonienne ont des enfants en bonne santé. La condition peut cependant avoir un impact sur leurs chances d’avoir une famille. Les femmes atteintes de la translocation peuvent avoir des difficultés à tomber enceintes. Ils ont également plus de chances de faire une fausse couche que ceux sans translocation Robertsonienne.
Comment identifier les translocations chromosomiques ?
Il existe plusieurs techniques pour détecter les translocations chromosomiques et d’autres anomalies, y compris l’analyse cytogénétique conventionnelle, l’hybridation in situ par fluorescence (FISH), le caryotypage spectral (SKY), l’analyse des puces à ADN, l’analyse par réaction en chaîne par polymérase (PCR) et l’immunohistochimie (IHC)
Comment sont écrites les translocations ?
Dénotation. Le système international de nomenclature cytogénétique humaine (ISCN) est utilisé pour désigner une translocation entre chromosomes. La désignation t(A;B)(p1;q2) est utilisée pour désigner une translocation entre le chromosome A et le chromosome B.
Quelle situation provoque une suppression ?
Les délétions se produisent lorsqu’il existe une recombinaison homologue mais inégale entre les séquences de gènes. Des séquences similaires dans le génome humain peuvent se croiser pendant la mitose ou la méiose, entraînant une portion raccourcie de la séquence du gène.
Comment traite-t-on la translocation équilibrée ?
Il n’y a pas de remède à la translocation équilibrée et, dans la plupart des cas, le seul effet indésirable sur la santé est les fausses couches à répétition. Pour les couples touchés par une translocation équilibrée, les chances sont en faveur d’une grossesse réussie à un moment donné, mais les fausses couches répétées peuvent évidemment être difficiles à gérer émotionnellement.
Qu’est-ce qu’une translocation Robertsonienne équilibrée ?
Sous forme équilibrée, une translocation Robertsonienne prend la place de deux chromosomes acrocentriques et n’entraîne aucun problème pour la personne qui la porte. Mais sous forme déséquilibrée, les translocations robertsoniennes produisent un déséquilibre chromosomique et provoquent un syndrome de malformations multiples et un retard mental.
Comment se produit la translocation déséquilibrée ?
Une translocation déséquilibrée se produit lorsqu’un fœtus hérite d’un chromosome avec du matériel génétique supplémentaire ou manquant d’un parent avec une translocation équilibrée.