Une translocation Robertsonienne est un type d’anomalie chromosomique qui peut causer un certain nombre de maladies humaines différentes. Cela se produit lorsqu’un morceau d’un chromosome se détache et fusionne avec un autre chromosome. Pour être considéré comme une translocation robertsonienne, ce réarrangement doit impliquer les chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22, qui sont acrocentriques, ce qui signifie qu’un bras chromosomique est beaucoup plus court que l’autre. Bien que cette translocation ne cause pas toujours des problèmes immédiats, elle peut avoir pour résultat que la progéniture d’une personne ait trop de copies d’un chromosome donné. Des conditions telles que le syndrome de Down peuvent être causées par cette anomalie chromosomique.
Le matériel génétique humain est stocké sous forme d’acide désoxyribonucléique (ADN) et est conservé dans les noyaux des cellules. Cette information est divisée en différents segments appelés chromosomes, et les humains normaux ont deux chromosomes sexuels ainsi que deux copies de 22 autres chromosomes appelés chromosomes autosomiques. Chaque chromosome est composé d’un segment appelé bras long qui est relié à un segment appelé bras court au niveau du centromère. Parfois, un morceau de l’un de ces chromosomes peut se détacher et fusionner avec un autre chromosome. Ce phénomène est appelé translocation.
Un type de translocation est appelé translocation Robertsonienne. Cette translocation ne se produit qu’entre les chromosomes dits acrocentriques, notamment les chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22, qui sont différents des autres chromosomes car ils ont des bras longs allongés et des bras courts tronqués qui ne portent pas beaucoup d’informations génétiques importantes. . Lorsqu’une translocation Robertsonienne se produit, le bras long d’un chromosome se joint au bras long d’un autre chromosome, et les bras courts sont effectivement perdus dans le mélange. Cette commutation peut se produire entre deux chromosomes homologues, par exemple entre les deux copies différentes du chromosome 14, ou entre des chromosomes non homologues, par exemple entre les chromosomes 14 et 22.
Les translocations robertsoniennes ne causent pas toujours des problèmes immédiats. La perte des bras courts des chromosomes ne pose aucun problème, car cette information génétique n’était pas critique. Les deux bras longs d’origine sont toujours présents dans le noyau, bien qu’ils soient joints dans une configuration différente. Les cellules avec une translocation Robertsonienne peuvent même subir une mitose, qui est le processus par lequel les cellules du corps se divisent pour créer de nouvelles cellules.
Le problème d’une translocation robertsonienne survient généralement après la division des cellules aux fins de la méiose, qui est une étape critique de la reproduction sexuée. Les cellules produites à partir de la méiose ne possèdent que la moitié du matériel génétique de la cellule mère ; chez l’humain, ces cellules se transforment en ovules et en spermatozoïdes. Au cours de la méiose, une translocation robertsonienne pourrait entraîner une répartition inégale du matériel génétique.
Le meilleur exemple pour illustrer comment une translocation robertsonienne peut causer des problèmes pendant la méiose est peut-être le syndrome de Down, une maladie qui survient lorsqu’un individu a trois copies du chromosome 21. Le syndrome de Down peut être causé par une translocation robertsonienne si, par exemple, dans la mère, le bras long du chromosome 21 s’est joint à l’autre bras long du chromosome 21. Au cours de la méiose, l’un des œufs résultants pouvait obtenir la copie fusionnée, ayant ainsi effectivement deux copies du chromosome 21, tandis que l’autre œuf n’en recevait aucune copie. Normalement, chaque ovule aurait reçu une copie du chromosome 21. Après fécondation par un spermatozoïde normal, l’embryon résultant pourrait avoir le chromosome fusionné de la mère et un chromosome normal du père, ce qui donnerait trois copies effectives du chromosome 21.