SYNONYMES. L’incontinentia pigmenti (IP) est une maladie dominante liée à l’X et chez les hommes, elle est généralement mortelle avant la naissance. Chez les femmes atteintes, il provoque des anomalies très variables de la peau, des cheveux, des ongles, des dents, des yeux et du système nerveux central.
Qu’est-ce qui cause l’Incontinentia Pigmenti ?
Les mutations du gène IKBKG provoquent l’incontinentia pigmenti. Le gène IKBKG fournit des instructions pour fabriquer une protéine qui aide à réguler le facteur nucléaire-kappa-B. Le facteur nucléaire kappa-B est un groupe de protéines apparentées qui aide à protéger les cellules contre l’autodestruction (subissant l’apoptose) en réponse à certains signaux.
L’incontinentia pigmentaire est-elle une maladie auto-immune ?
Sur ces bases, l’incontinentia pigmenti (IP; ou syndrome NEMO) a été diagnostiquée et confirmée par des tests génétiques. Le gène NEMO est impliqué dans les déficits immunitaires ainsi que dans les maladies auto-immunes.
Qu’est-ce qu’un trouble IP ?
L’incontinentia pigmenti (IP) est une dysplasie ectodermique génétique affectant la peau, les cheveux, les dents, la microvascularisation et le système nerveux central. Les changements cutanés progressifs se produisent en quatre étapes, dont la première apparaît dans la petite enfance ou peut être présente à la naissance.
Comment Incontinentia Pigmenti affecte-t-il le corps humain ?
Il fait partie d’un groupe de troubles neurocutanés. Ces types de troubles peuvent affecter le système nerveux central, la peau, les yeux, les dents et le système squelettique. Avec la PI, les mutations génétiques entraînent des éruptions cutanées et des lésions progressives, la caractéristique la plus courante de la maladie.
L’Incontinentia Pigmenti est-elle dominante ou récessive ?
Un exemple d’une condition dominante liée à l’X est appelé incontinentia pigmenti (IP).
Qu’est-ce que le toupet blanc ?
L’absence de mélanocytes conduit à des plaques de peau et de cheveux plus claires que la normale. Environ 90 % des personnes touchées ont une section de cheveux blancs près de la racine des cheveux avant (un toupet blanc). Les cils, les sourcils et la peau sous le toupet peuvent également être non pigmentés.
Quelle est la fréquence du syndrome de Waardenburg ?
Le syndrome de Waardenburg affecte environ 1 personne sur 40 000. Elle représente 2 à 5 % de tous les cas de surdité congénitale. Les types I et II sont les formes les plus courantes du syndrome de Waardenburg, tandis que les types III et IV sont rares.
Que sont les lignes blaschko ?
Les lignées de Blaschko, également appelées lignées de Blaschko, sont des lignées de développement cellulaire normal de la peau. Ces lignes sont invisibles dans des conditions normales, mais peuvent devenir apparentes sous forme de verticilles, de plaques, de stries ou de lignes dans une distribution linéaire ou segmentaire sur la peau en raison d’une affection cutanée en mosaïque.
Qu’est-ce que la PI en ophtalmologie ?
L’incontinentia pigmenti (IP), également connue sous le nom de syndrome de Bloch-Sulzberger, est un syndrome héréditaire dominant lié à l’X rare qui se manifeste à la naissance ou dans la petite enfance.